Gene MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase): varianti e nutrizione

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Funzione del gene

Converte il 5,10-metilentetraidrofolato in 5-metiltetraidrofolato

Varianti analizzate (SNP)

Come leggere questa tabella: ogni riga è un genotipo possibile, le due lettere di DNA che porti in questa posizione, una ereditata da ciascun genitore. "Normale" corrisponde alla versione più comune; "Portatore" (eterozigote) significa una copia di ciascuna versione, di solito con effetto parziale; "Variante" (omozigote) significa che entrambe le copie portano la versione meno comune, di solito con l'effetto più forte. La frequenza stimata sotto è calcolata dalla frequenza della variante nella popolazione generale (principio di Hardy-Weinberg): è una stima di popolazione, non una misurazione dei nostri clienti.

rs2274976 MTHFR R594Q Frequenza: 5.0%

Genotipo	Impatto	Freq. stimata	Cosa significa
GGNormale	Normale	~90%	MTHFR normale in questa posizione.
GAPortatore	Impatto basso	~10%	Attività lievemente ridotta. Da considerare insieme alle altre varianti MTHFR.
AAVariante	Moderato	~0%	Efficienza enzimatica ridotta. Può amplificare l'effetto di C677T.

Stimata con il principio di Hardy-Weinberg dalla frequenza della variante nella popolazione, non misurata direttamente.

rs1801131 A1298C Frequenza: 30.0% Chr. 1 : 11,854,476

Second major MTHFR variant affecting BH4 synthesis

Genotipo	Impatto	Freq. stimata	Cosa significa
AANormale	Normale	~49%	Funzione normale della via del BH4 per la produzione dei neurotrasmettitori.
ACPortatore	Impatto basso	~42%	Sintesi di BH4 lievemente ridotta. Può influenzare l'umore e l'equilibrio dei neurotrasmettitori.
CCVariante	Moderato	~9%	Attività ridotta in questa seconda posizione di MTHFR, con un effetto minore di C677T. Prima gli alimenti ricchi di folati; ogni integratore va discusso con il medico.

Stimata con il principio di Hardy-Weinberg dalla frequenza della variante nella popolazione, non misurata direttamente.

PubMed 10978353 Studio fonte

rs1801133 C677T Frequenza: 35.0% Chr. 1 : 11,856,378

Variante MTHFR piu studiata che influenza il metabolismo dei folati

Genotipo	Impatto	Freq. stimata	Cosa significa
CCNormale	Normale	~42%	Metabolismo dei folati normale. L'organismo converte efficacemente l'acido folico nella sua forma attiva.
CTPortatore	Moderato	~45%	Attività dell'enzima MTHFR ridotta (circa il 60-70% del normale). Conta soprattutto quando l'apporto di folati è basso: conviene privilegiare alimenti ricchi di folati (verdure a foglia, legumi) e chiedere al medico prima di qualsiasi integratore.
TTVariante	Impatto alto	~12%	Attività MTHFR nettamente ridotta (circa il 30% del normale). Conviene privilegiare alimenti ricchi di folati e una fonte affidabile di B12; un esame del sangue di omocisteina, folati e B12 dice più del gene. L'acido folico consigliato prima o durante la gravidanza non va mai interrotto: ogni cambiamento va discusso con il medico.