Dati DNA grezzi: cosa sono, come scaricarli e cosa puoi farci

Cos'è un file DNA grezzo

Un test del DNA per il grande pubblico non legge l'intero genoma. Il laboratorio usa un chip di genotipizzazione che controlla un elenco fisso di posizioni, di solito tra 600.000 e 700.000 variazioni di una sola lettera chiamate SNP (polimorfismi a singolo nucleotide, pronunciati "snip"). Il file DNA grezzo è la semplice lista di quelle posizioni e delle due lettere (alleli) che porti in ciascuna. Non contiene alcuna interpretazione: niente percentuali di origine, niente referto di salute, solo dati.

Ogni riga è uno SNP: la sua etichetta (un numero "rs"), il cromosoma, la posizione su quel cromosoma e il tuo genotipo. Una riga a titolo di esempio:

Il file è tuo e puoi riutilizzarlo. I report di ciascuna azienda sono solo una lettura possibile, e altri servizi possono leggere lo stesso file: per questo di solito non serve rifare un test per ottenere un altro tipo di analisi.

Come scaricarlo da ogni fornitore

Tutti i principali fornitori permettono di scaricare gratuitamente il file grezzo, ma i menu cambiano di tanto in tanto. Se non trovi l'opzione, cerca "scaricare i dati grezzi" ("download raw data") nella guida del fornitore.

I formati a confronto

La stessa informazione è archiviata in modo leggermente diverso a seconda del fornitore. Per questo un file pensato per un servizio a volte fallisce in un altro, e per questo un buon lettore riconosce il formato invece di chiederti di convertire qualcosa.

Le dimensioni sono approssimative e variano con la versione del chip. Un kit vecchio e uno recente della stessa azienda possono differire.

Cosa può e non può dirti

Per cosa è utile

• Varianti comuni e ben studiate. Molte varianti che influenzano il modo in cui gestiamo nutrienti, caffeina o lattosio sono frequenti, e un chip le legge in modo affidabile. Esempi: MTHFR, CYP1A2 e la regione della lattasi.
• Tendenze, non verdetti. Una variante sposta le probabilità o il modo in cui elabori qualcosa. Raramente decide un esito, e in nutrizione l'effetto di una singola variante è di solito modesto rispetto a ciò che mangi, a come dormi e a quanto ti muovi.
• Alcuni marcatori farmacogenomici che possono valere una discussione con il medico o il farmacista, mai un motivo per cambiare un farmaco da soli.

Cosa non può fare

• Non è il tuo genoma. Un chip legge una piccola frazione delle varianti esistenti. Un risultato "non trovato" o "normale" su un gene non significa che tutto il gene sia normale, perché le varianti rare per lo più non sono sul chip.
• Le varianti rare vanno confermate. Uno studio del 2018 pubblicato su Genetics in Medicine ha rilevato che circa il 40% delle varianti rare segnalate nei dati grezzi consumer non veniva confermato da test di livello clinico. Le varianti comuni non hanno questo problema, ma qualsiasi risultato preoccupante su una variante rara va verificato da un laboratorio clinico.
• Non è una diagnosi. Se hai sintomi o una storia familiare, la strada è il medico e un test clinico, non un chip consumer.

Perché due file coprono geni diversi

Ogni azienda ha scelto il proprio elenco di posizioni e lo ha cambiato negli anni. Un gene ben coperto da un file può quindi essere presente solo in parte in un altro. È una caratteristica del chip, non un difetto del tuo file.

L'abbiamo misurato sul nostro pannello. Delle 118 varianti mostrate nei nostri report, un file AncestryDNA usato come riferimento ne conteneva 94, mentre un file Family Finder di Family Tree DNA ne conteneva 53. Quando una variante manca nel tuo file, i nostri report segnalano quel gene come non coperto dal tuo chip invece di tirare a indovinare. Se hai più kit, quello che copre meglio i geni che ti interessano dà il quadro più completo.

Privacy: cosa controllare prima di caricarlo

Un file DNA grezzo è un dato genetico, una categoria particolare di dati personali nel diritto europeo, unico per te e in parte per i tuoi parenti. Prima di affidarlo a un servizio, controlla questi cinque punti:

1. Dove va. Viene elaborato sul tuo dispositivo o inviato a un server?
2. Per quanto tempo viene conservato. Cancellato dopo l'elaborazione o archiviato?
3. Se viene venduto o condiviso con partner di ricerca, assicuratori o inserzionisti.
4. Cosa succede se l'azienda viene venduta o fallisce.
5. Come cancellarlo e se la risposta è scritta nell'informativa sulla privacy.

Queste domande sono diventate meno astratte negli ultimi anni. Nel 2023 alcuni aggressori hanno usato password riutilizzate per accedere agli account di milioni di utenti 23andMe, e nel 2025 l'azienda ha chiesto la protezione dal fallimento prima che i suoi beni fossero acquistati da un istituto di ricerca senza scopo di lucro. Molte persone hanno risposto cancellando i propri dati alla fonte. Nota che scaricare prima il file grezzo ti lascia una copia tua, e che cancellare l'account non cancella quella copia.

Da parte nostra: il test gratuito delle intolleranze gira interamente nel tuo browser e il file non ci viene mai inviato. Per i report a pagamento il file viene elaborato per generare il report e poi cancellato; i dettagli sono nella nostra informativa sulla privacy. Qualunque servizio usi, tieni la tua copia in una cartella cifrata, non inviarla per e-mail e cancella i download che non ti servono più.

Cosa farne