Gen MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase): variantes y nutrición

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Función del gen

Convierte 5,10-metilentetrahidrofolato en 5-metiltetrahidrofolato

Variantes analizadas (SNPs)

Cómo leer esto: cada fila es un genotipo posible, las dos letras de ADN que portas en esta posición, una heredada de cada progenitor. «Normal» corresponde a la versión más común; «Portador» (heterocigoto) significa una copia de cada versión, normalmente con efecto parcial; «Variante» (homocigoto) significa que ambas copias portan la versión menos común, normalmente con el efecto más fuerte. La frecuencia estimada de abajo se calcula a partir de la frecuencia de la variante en la población general (principio de Hardy-Weinberg): es una estimación poblacional, no una medición de nuestros propios clientes.

rs2274976 MTHFR R594Q Frecuencia: 5.0%

Genotipo	Impacto	Frec. estim.	Qué significa
GGNormal	Normal	~90%	MTHFR normal en esta posición.
GAPortador	Impacto bajo	~10%	Actividad ligeramente reducida. A considerar junto con las otras variantes MTHFR.
AAVariante	Moderado	~0%	Eficiencia enzimática reducida. Puede amplificar el efecto de C677T.

Estimación según el principio de Hardy-Weinberg a partir de la frecuencia poblacional de la variante, no medida directamente.

rs1801131 A1298C Frecuencia: 30.0% Chr. 1 : 11,854,476

Second major MTHFR variant affecting BH4 synthesis

Genotipo	Impacto	Frec. estim.	Qué significa
AANormal	Normal	~49%	Función normal de la vía del BH4 para la producción de neurotransmisores.
ACPortador	Impacto bajo	~42%	Síntesis de BH4 ligeramente reducida. Puede afectar al estado de ánimo y al equilibrio de los neurotransmisores.
CCVariante	Moderado	~9%	Actividad reducida en esta segunda posición de MTHFR, con un efecto menor que C677T. Primero los alimentos ricos en folato; cualquier suplemento se habla con el médico.

Estimación según el principio de Hardy-Weinberg a partir de la frecuencia poblacional de la variante, no medida directamente.

PubMed 10978353 Estudio fuente

rs1801133 C677T Frecuencia: 35.0% Chr. 1 : 11,856,378

Variante MTHFR mas estudiada que afecta el metabolismo del folato

Genotipo	Impacto	Frec. estim.	Qué significa
CCNormal	Normal	~42%	Metabolismo del folato normal. Su organismo convierte eficazmente el ácido fólico en su forma activa.
CTPortador	Moderado	~45%	Actividad de la enzima MTHFR reducida (alrededor del 60-70 % de lo normal). Importa sobre todo cuando la ingesta de folato es baja: conviene priorizar alimentos ricos en folato (verduras de hoja, legumbres) y consultar al médico antes de tomar cualquier suplemento.
TTVariante	Impacto alto	~12%	Actividad MTHFR significativamente reducida (alrededor del 30 % de lo normal). Conviene priorizar alimentos ricos en folato y una fuente fiable de B12; un análisis de sangre de homocisteína, folato y B12 dice más que el gen. El ácido fólico recomendado antes o durante el embarazo no debe interrumpirse nunca: cualquier cambio se habla con el médico.