Gene VDR (Vitamin D Receptor): variantes e nutrição

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Função do gene

Regula a expressao genica em resposta a ligacao da vitamina D

Variantes analisadas (SNPs)

Como ler esta tabela: cada linha é um genótipo possível, as duas letras de ADN que possui nesta posição, uma herdada de cada progenitor. "Normal" corresponde à versão mais comum; "Portador" (heterozigótico) significa uma cópia de cada versão, geralmente com efeito parcial; "Variante" (homozigótico) significa que ambas as cópias têm a versão menos comum, geralmente com o efeito mais forte. A frequência estimada abaixo é calculada a partir da frequência da variante na população geral (princípio de Hardy-Weinberg) — é uma estimativa populacional, não uma medição dos nossos próprios clientes.

rs731236 TaqI Frequência: 40.0%

VDR variant influencing bone mineral density

Genótipo	Impacto	Freq. estim.	O que significa
TTNormal	Normal	~36%	Função normal do recetor da vitamina D e absorção de cálcio normal.
TCPortador	Impacto baixo	~48%	Sensibilidade do recetor da vitamina D ligeiramente reduzida. Pode beneficiar de um aporte mais elevado de vitamina D.
CCVariante	Moderado	~16%	Sensibilidade do recetor da vitamina D reduzida. Verifique o nível de 25(OH)D no sangue com o seu médico antes de escolher uma dose de vitamina D.

Estimativa pelo princípio de Hardy-Weinberg a partir da frequência populacional da variante, não medida diretamente.

PubMed 12893982 Estudo fonte

rs7975232 VDR ApaI Frequência: 45.0%

Genótipo	Impacto	Freq. estim.	O que significa
CCNormal	Normal	~30%	Função normal do recetor da vitamina D e absorção de cálcio normal.
CAPortador	Impacto baixo	~50%	Sensibilidade do recetor da vitamina D ligeiramente reduzida. Pode beneficiar de um aporte mais elevado de vitamina D.
AAVariante	Moderado	~20%	Sensibilidade do recetor da vitamina D reduzida. Verifique o nível de 25(OH)D no sangue com o seu médico antes de escolher uma dose de vitamina D.

Estimativa pelo princípio de Hardy-Weinberg a partir da frequência populacional da variante, não medida diretamente.

rs1544410 BsmI Frequência: 42.0% Chr. 12 : 48,239,835

VDR variant affecting vitamin D receptor sensitivity

Genótipo	Impacto	Freq. estim.	O que significa
GGNormal	Normal	~34%	Função normal do recetor da vitamina D e absorção de cálcio normal.
GAPortador	Impacto baixo	~49%	Sensibilidade do recetor da vitamina D ligeiramente reduzida. Pode beneficiar de um aporte mais elevado de vitamina D.
AAVariante	Moderado	~18%	Sensibilidade do recetor da vitamina D reduzida. Verifique o nível de 25(OH)D no sangue com o seu médico antes de escolher uma dose de vitamina D.

Estimativa pelo princípio de Hardy-Weinberg a partir da frequência populacional da variante, não medida diretamente.

PubMed 12893982 Estudo fonte

rs2228570 FokI Frequência: 40.0% Chr. 12 : 48,272,895

Afeta a funcao do receptor de vitamina D

Genótipo	Impacto	Freq. estim.	O que significa
CCNormal	Normal	~36%	Função normal do recetor da vitamina D e absorção de cálcio normal.
CTPortador	Impacto baixo	~48%	Sensibilidade do recetor da vitamina D ligeiramente reduzida. Pode beneficiar de um aporte mais elevado de vitamina D.
TTVariante	Moderado	~16%	Sensibilidade do recetor da vitamina D reduzida. Verifique o nível de 25(OH)D no sangue com o seu médico antes de escolher uma dose de vitamina D.