Dados brutos de ADN: o que são, como descarregá-los e o que pode fazer com eles

O que é um ficheiro de ADN em bruto

Um teste de ADN para o público em geral não lê o seu genoma completo. O laboratório usa um chip de genotipagem que verifica uma lista fixa de posições, normalmente entre 600 000 e 700 000 variações de uma só letra chamadas SNP (polimorfismos de nucleótido único, pronunciados "snips"). O ficheiro de ADN em bruto é a simples lista dessas posições e das duas letras (alelos) que tem em cada uma. Não contém qualquer interpretação: sem percentagens de origem, sem relatório de saúde, apenas dados.

Cada linha é um SNP: a sua etiqueta (um número "rs"), o cromossoma, a posição nesse cromossoma e o seu genótipo. Uma linha ilustrativa:

O ficheiro é seu e pode reutilizá-lo. Os relatórios de cada empresa são apenas uma leitura possível, e outros serviços podem ler o mesmo ficheiro: por isso, normalmente não precisa de repetir o teste para obter outro tipo de análise.

Como o descarregar de cada fornecedor

Todos os principais fornecedores permitem descarregar o ficheiro em bruto gratuitamente, mas os menus mudam de vez em quando. Se não encontrar a opção, procure "descarregar dados em bruto" ("download raw data") na ajuda do fornecedor.

Os formatos comparados

A mesma informação é guardada de forma ligeiramente diferente consoante o fornecedor. É por isso que um ficheiro feito para um serviço por vezes falha noutro, e é por isso que um bom leitor deteta o formato em vez de lhe pedir para converter o que quer que seja.

Os tamanhos são aproximados e variam com a versão do chip. Um kit antigo e um kit recente da mesma empresa podem diferir.

O que pode e não pode dizer

Para que serve bem

• Variantes comuns e bem estudadas. Muitas variantes que influenciam a forma como lidamos com nutrientes, cafeína ou lactose são frequentes, e um chip lê-as de forma fiável. Exemplos: MTHFR, CYP1A2 e a região da lactase.
• Tendências, não veredictos. Uma variante altera as probabilidades ou a forma como processa algo. Raramente decide um resultado, e em nutrição o efeito de uma única variante costuma ser modesto face ao que come, ao sono e ao movimento.
• Alguns marcadores farmacogenómicos que podem valer uma conversa com o médico ou o farmacêutico, nunca um motivo para alterar um medicamento por sua conta.

O que não pode fazer

• Não é o seu genoma. Um chip lê uma pequena fração das variantes que existem. Um resultado "não encontrado" ou "normal" num gene não significa que o gene inteiro seja normal, porque as variantes raras na sua maioria não estão no chip.
• As variantes raras precisam de confirmação. Um estudo de 2018 publicado na Genetics in Medicine concluiu que cerca de 40% das variantes raras reportadas em dados em bruto de consumo não foram confirmadas por testes de qualidade clínica. As variantes comuns não têm este problema, mas qualquer resultado preocupante numa variante rara deve ser verificado por um laboratório clínico.
• Não é um diagnóstico. Se tem sintomas ou historial familiar, o caminho é o médico e um teste clínico, não um chip de consumo.

Porque é que dois ficheiros cobrem genes diferentes

Cada empresa escolheu a sua própria lista de posições e alterou-a ao longo dos anos. Um gene bem coberto por um ficheiro pode, por isso, estar só em parte presente noutro. É uma propriedade do chip, não uma falha do seu ficheiro.

Medimo-lo no nosso próprio painel. Das 118 variantes mostradas nos nossos relatórios, um ficheiro AncestryDNA usado como referência continha 94, enquanto um ficheiro Family Finder da Family Tree DNA continha 53. Quando uma variante falta no seu ficheiro, os nossos relatórios indicam que esse gene não é coberto pelo seu chip em vez de adivinhar. Se tem vários kits, o que cobre melhor os genes que lhe interessam dá a imagem mais completa.

Privacidade: o que verificar antes de o carregar

Um ficheiro de ADN em bruto é um dado genético, uma categoria especial de dados pessoais no direito europeu, único para si e, em parte, para os seus familiares. Antes de o entregar a um serviço, verifique estes cinco pontos:

1. Para onde vai. É processado no seu dispositivo ou enviado para um servidor?
2. Quanto tempo é guardado. Apagado após o processamento ou armazenado?
3. Se é vendido ou partilhado com parceiros de investigação, seguradoras ou anunciantes.
4. O que acontece se a empresa for vendida ou falir.
5. Como o apagar e se a resposta está escrita na política de privacidade.

Estas perguntas tornaram-se menos abstratas nos últimos anos. Em 2023, atacantes usaram palavras-passe reutilizadas para aceder às contas de milhões de utilizadores da 23andMe, e em 2025 a empresa pediu proteção de falência antes de os seus ativos serem comprados por um instituto de investigação sem fins lucrativos. Muitas pessoas responderam apagando os seus dados na origem. Note que descarregar primeiro o ficheiro em bruto lhe deixa uma cópia própria, e que apagar a conta não apaga essa cópia.

Da nossa parte: o teste gratuito de intolerâncias corre inteiramente no seu navegador e o ficheiro nunca nos é enviado. Nos relatórios pagos, o ficheiro é processado para gerar o relatório e depois apagado; os detalhes estão na nossa política de privacidade. Qualquer que seja o serviço, guarde a sua própria cópia numa pasta cifrada, não a envie por e-mail e apague os descarregamentos de que já não precisa.

O que fazer com ele