Gène MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase) : variants et nutrition

Découvrez ce que dit VOTRE ADN sur MTHFR Test ADN gratuit — instantané, sans inscription Essayer gratuitement →

Fonction du gène

Convertit le folate en sa forme active (5-MTHF) essentielle a la synthese de l'ADN et a la methylation

Variants analysés (SNP)

Comment lire ce tableau : chaque ligne correspond à un génotype possible, les deux lettres d'ADN portées à cette position, une héritée de chaque parent. « Normal » correspond à la version la plus courante ; « Porteur » (hétérozygote) signifie une copie de chaque version, avec en général un effet partiel ; « Variant » (homozygote) signifie que les deux copies portent la version la moins courante, avec en général l'effet le plus marqué. La fréquence estimée ci-dessous est calculée à partir de la fréquence du variant dans la population générale (principe de Hardy-Weinberg) : c'est une estimation de population, pas une mesure de nos propres clients.

rs2274976 MTHFR R594Q Fréquence population: 5.0%

Génotype	Impact	Fréq. estimée	Ce que cela signifie
GGNormal	Normal	~90%	Activité MTHFR normale à cette position. Maintenez folate, B12 et B6.
GAPorteur	Impact faible	~10%	Activité MTHFR légèrement réduite: surtout pertinente avec le C677T. Assurez folate naturel (légumes verts), B12 et B6.
AAVariant	Modéré	~0%	Efficacité enzymatique réduite pouvant s'ajouter à l'effet du C677T. Priorisez méthylfolate, B12 et B6, surveillez l'homocystéine.

Estimation selon le principe de Hardy-Weinberg à partir de la fréquence du variant, non mesurée directement.

rs1801131 A1298C Fréquence population: 30.0% Chr. 1 : 11,854,476

Génotype	Impact	Fréq. estimée	Ce que cela signifie
AANormal	Normal	~49%	Fonction enzymatique normale pour la voie BH4.
ACPorteur	Impact faible	~42%	Synthèse de BH4 légèrement réduite.
CCVariant	Modéré	~9%	Activité réduite à cette seconde position de MTHFR, avec un effet plus faible que C677T. Les aliments riches en folates passent en premier ; parlez de tout complément à votre médecin.

Estimation selon le principe de Hardy-Weinberg à partir de la fréquence du variant, non mesurée directement.

PubMed 10978353 Étude source

rs1801133 C677T Fréquence population: 35.0% Chr. 1 : 11,856,378

Génotype	Impact	Fréq. estimée	Ce que cela signifie
CCNormal	Normal	~42%	Métabolisme normal du folate.
CTPorteur	Modéré	~45%	Activité de l'enzyme MTHFR réduite (environ 60-70 % de la normale). Cela compte surtout quand l'apport en folates est faible : privilégiez les aliments riches en folates (légumes verts, légumineuses). Demandez l'avis de votre médecin avant tout complément.
TTVariant	Impact élevé	~12%	Activité MTHFR nettement réduite (environ 30 % de la normale). Privilégiez les aliments riches en folates et une source fiable de B12 ; un dosage sanguin de l'homocystéine, des folates et de la B12 en dit plus que le gène. N'arrêtez jamais l'acide folique conseillé avant ou pendant la grossesse : parlez de tout changement à votre médecin.