MTHFR Gene (Methylenetetrahydrofolate Reductase)

À propos de ce gène

Enzyme cle du metabolisme du folate affectant la methylation et les niveaux d'homocysteine

Convertit le folate en sa forme active (5-MTHF) essentielle a la synthese de l'ADN et a la methylation

rs2274976 MTHFR R594Q Fréquence population: 5.0%

Génotype	Impact	Ce que cela signifie
GG (Normal)	Normal	Activité MTHFR normale à cette position. Maintenez folate, B12 et B6.
GA (Porteur)	Impact faible	Activité MTHFR légèrement réduite - surtout pertinente avec le C677T. Assurez folate naturel (légumes verts), B12 et B6.
AA (Variant)	Modéré	Efficacité enzymatique réduite pouvant s'ajouter à l'effet du C677T. Priorisez méthylfolate, B12 et B6, surveillez l'homocystéine.

rs1801131 A1298C Fréquence population: 30.0% Chr. 1 : 11,854,476

Génotype	Impact	Ce que cela signifie
AA (Normal)	Normal	Fonction enzymatique normale pour la voie BH4.
AC (Porteur)	Impact faible	Synthese de BH4 legerement reduite.
CC (Variant)	Modéré	Synthese de BH4 reduite.

rs1801133 C677T Fréquence population: 35.0% Chr. 1 : 11,856,378

Génotype	Impact	Ce que cela signifie
CC (Normal)	Normal	Activité enzymatique normale (100%)
CT (Porteur)	Modéré	Activité enzymatique réduite (~65%)
TT (Variant)	Impact élevé	Activité enzymatique significativement réduite (~30%)