Ce qu'est un fichier ADN brut
Un test ADN grand public ne lit pas l'ensemble de votre génome. Le laboratoire utilise une puce de génotypage qui vérifie une liste fixe de positions, en général entre 600 000 et 700 000 variations d'une seule lettre appelées SNP (polymorphismes d'un seul nucléotide, prononcés « snips »). Le fichier ADN brut est la simple liste de ces positions et des deux lettres (allèles) que vous portez à chacune. Il ne contient aucune interprétation : ni pourcentages d'origines, ni rapport de santé, seulement des données.
Chaque ligne correspond à un SNP : son identifiant (un numéro « rs »), le chromosome, la position sur ce chromosome et votre génotype. Voici une ligne à titre d'illustration :
Ce fichier vous appartient et vous pouvez le réutiliser. Les rapports de chaque entreprise ne sont qu'une lecture parmi d'autres, et d'autres services peuvent lire le même fichier : c'est pourquoi vous n'avez généralement pas besoin de refaire un test pour obtenir un autre type d'analyse.
Comment le télécharger chez chaque fournisseur
Tous les grands fournisseurs permettent de télécharger gratuitement le fichier brut, mais les menus changent de temps en temps. Si vous ne trouvez pas l'option, cherchez « télécharger les données brutes » (« download raw data ») dans l'aide du fournisseur.
| Fournisseur | Où chercher | Ce que vous obtenez |
|---|---|---|
| AncestryDNA | ADN, puis Paramètres, puis « Télécharger les données ADN ». Vous confirmez par e-mail et recevez un lien. | Un .zip contenant un .txt (rsid, chromosome, position, allèle 1, allèle 2) |
| 23andMe | Paramètres du compte, puis « Données 23andMe », puis demande de téléchargement des données brutes. Un lien arrive par e-mail. | Un .zip contenant un .txt (rsid, chromosome, position, génotype) |
| MyHeritage | ADN, puis « Gérer les kits ADN », puis téléchargement des données ADN brutes de votre kit. Un lien arrive par e-mail. | Un .zip contenant un .csv (RSID, CHROMOSOME, POSITION, RESULT) |
| Family Tree DNA (FTDNA) | Votre section Family Finder, puis le téléchargement des données brutes (autosomiques). | Un fichier .csv.gz (name, chromosome, position, allele1, allele2) |
| LivingDNA | Votre compte, puis l'option de téléchargement de vos données brutes. | Un fichier .txt séparé par des tabulations |
Les formats comparés
La même information est stockée un peu différemment selon le fournisseur. C'est pourquoi un fichier prévu pour un service échoue parfois dans un autre, et pourquoi un bon lecteur détecte le format au lieu de vous demander de convertir quoi que ce soit.
| Fournisseur | Extension | Génotype stocké en | Taille habituelle |
|---|---|---|---|
| AncestryDNA | .txt dans un .zip | Deux colonnes, une lettre chacune | Environ 700 000 SNP |
| 23andMe | .txt dans un .zip | Une colonne, deux lettres accolées | Environ 600 000 à 640 000 SNP selon la version de la puce |
| MyHeritage | .csv dans un .zip | Une colonne entre guillemets, deux lettres accolées | Environ 700 000 SNP |
| FTDNA Family Finder | .csv.gz | Deux colonnes, une lettre chacune | Environ 700 000 SNP |
| LivingDNA | .txt | Une colonne, deux lettres accolées | Environ 600 000 SNP |
Les tailles sont approximatives et varient selon la version de la puce. Un ancien kit et un kit récent d'une même entreprise peuvent différer.
Ce qu'il peut et ne peut pas dire
À quoi il sert bien
- Les variants courants et bien étudiés. Beaucoup de variants qui influencent la façon dont on gère les nutriments, la caféine ou le lactose sont fréquents, et une puce les lit de façon fiable. Exemples : MTHFR, CYP1A2 et la région de la lactase.
- Des tendances, pas des verdicts. Un variant modifie les probabilités ou la façon dont vous traitez une substance. Il décide rarement d'un résultat, et en nutrition l'effet d'un variant isolé reste en général modeste face à ce que vous mangez, à votre sommeil et à votre activité.
- Certains marqueurs pharmacogénomiques qui peuvent valoir la peine d'être discutés avec un médecin ou un pharmacien, jamais une raison de modifier un traitement de votre propre chef.
Ce qu'il ne peut pas faire
- Ce n'est pas votre génome. Une puce lit une petite fraction des variants qui existent. Un résultat « non trouvé » ou « normal » sur un gène ne signifie pas que tout le gène est normal, car les variants rares ne figurent pour la plupart pas sur la puce.
- Les variants rares demandent une confirmation. Une étude de 2018 parue dans Genetics in Medicine a montré qu'environ 40 % des variants rares rapportés dans des données brutes grand public n'étaient pas confirmés par un test de qualité clinique. Les variants courants n'ont pas ce problème, mais tout résultat inquiétant sur un variant rare doit être vérifié par un laboratoire clinique.
- Ce n'est pas un diagnostic. En cas de symptômes ou d'antécédents familiaux, la voie est celle du médecin et d'un test clinique, pas d'une puce grand public.
Pourquoi deux fichiers ne couvrent pas les mêmes gènes
Chaque entreprise a choisi sa propre liste de positions et l'a modifiée au fil des ans. Un gène bien couvert par un fichier peut donc n'être que partiellement présent dans un autre. C'est une propriété de la puce, pas un défaut de votre fichier.
Nous l'avons mesuré sur notre propre panel. Sur les 118 variants affichés dans nos rapports, un fichier AncestryDNA pris comme référence en contenait 94, contre 53 pour un fichier Family Finder de Family Tree DNA. Quand un variant manque dans votre fichier, nos rapports indiquent que ce gène n'est pas couvert par votre puce au lieu de deviner. Si vous avez plusieurs kits, celui qui couvre le mieux les gènes qui vous intéressent donne l'image la plus complète.
Confidentialité : ce qu'il faut vérifier avant d'envoyer
Un fichier ADN brut est une donnée génétique, une catégorie particulière de données personnelles en droit européen, unique à vous et en partie à vos proches. Avant de le confier à un service, vérifiez ces cinq points :
- Où il va. Est-il traité sur votre appareil ou envoyé à un serveur ?
- Combien de temps il est conservé. Supprimé après traitement, ou stocké ?
- S'il est vendu ou partagé avec des partenaires de recherche, des assureurs ou des annonceurs.
- Ce qui se passe si l'entreprise est vendue ou disparaît.
- Comment le supprimer, et si la réponse figure dans la politique de confidentialité.
Ces questions sont devenues moins théoriques ces dernières années. En 2023, des attaquants ont utilisé des mots de passe réutilisés pour accéder aux comptes de millions d'utilisateurs de 23andMe, et en 2025 l'entreprise s'est placée sous la protection de la loi sur les faillites avant que ses actifs soient rachetés par un institut de recherche à but non lucratif. Beaucoup de gens ont réagi en supprimant leurs données à la source. Notez que télécharger votre fichier brut au préalable vous en laisse une copie personnelle, et que supprimer le compte ne supprime pas cette copie.
De notre côté : le test d'intolérances gratuit s'exécute entièrement dans votre navigateur et le fichier ne nous est jamais envoyé. Pour les rapports payants, le fichier est traité pour générer le rapport puis supprimé ; le détail figure dans notre politique de confidentialité. Quel que soit le service, gardez votre propre copie dans un dossier chiffré, ne l'envoyez pas par e-mail et supprimez les téléchargements devenus inutiles.
Que faire de ce fichier
| Ce que vous voulez | La meilleure voie |
|---|---|
| Origines et cousins | Rester chez votre fournisseur, ou envoyer le fichier aux services de généalogie qui l'acceptent. |
| Comprendre comment vous gérez aliments, vitamines, caféine ou lactose | Une analyse de données brutes comme le test d'intolérances gratuit ou un rapport de nutrition. |
| Savoir si un médicament vous convient | D'abord en parler à votre médecin ou pharmacien. L'information pharmacogénomique peut nourrir cet échange, elle ne le remplace pas. |
| Symptômes, antécédents familiaux ou inquiétude pour votre santé | Un médecin et un test de qualité clinique. Une puce grand public n'est pas conçue pour cela. |