Metabolismo delle vitamine

VDR Vitamin D Receptor

Recettore nucleare che media gli effetti della vitamina D

Cromosoma
12
Varianti lette
4
Alimenti
9
Fig. 1Posizione di VDR sul cromosoma 12 approssimativa, bande stilizzate
VDR · rs731236 · rs7975232 · rs1544410
0 Mb · braccio pcentromerobraccio q · 134 Mb
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Funzione del gene

Regola l'espressione genica in risposta al legame della vitamina D

Varianti analizzate (SNP)

Come leggere questa tabella: ogni riga è un genotipo possibile, le due lettere di DNA che porti in questa posizione, una ereditata da ciascun genitore. "Normale" corrisponde alla versione più comune; "Portatore" (eterozigote) significa una copia di ciascuna versione, di solito con effetto parziale; "Variante" (omozigote) significa che entrambe le copie portano la versione meno comune, di solito con l'effetto più forte. La frequenza stimata sotto è calcolata dalla frequenza della variante nella popolazione generale (principio di Hardy-Weinberg): è una stima di popolazione, non una misurazione dei nostri clienti.

rs731236 TaqI Frequenza: 40.0%

VDR variant influencing bone mineral density

Genotipo Impatto Freq. stimata Cosa significa
TTNormale Normale ~36% Funzione normale del recettore della vitamina D e assorbimento del calcio normale.
TCPortatore Impatto basso ~48% Sensibilità del recettore della vitamina D leggermente ridotta. Può beneficiare di un apporto più elevato di vitamina D.
CCVariante Moderato ~16% Sensibilità del recettore della vitamina D ridotta. Conviene verificare con il medico il livello di 25(OH)D nel sangue prima di scegliere una dose di vitamina D.

Stimata con il principio di Hardy-Weinberg dalla frequenza della variante nella popolazione, non misurata direttamente.

rs7975232 VDR ApaI Frequenza: 45.0%
Genotipo Impatto Freq. stimata Cosa significa
CCNormale Normale ~30% Funzione normale del recettore della vitamina D e assorbimento del calcio normale.
CAPortatore Impatto basso ~50% Sensibilità del recettore della vitamina D leggermente ridotta. Può beneficiare di un apporto più elevato di vitamina D.
AAVariante Moderato ~20% Sensibilità del recettore della vitamina D ridotta. Conviene verificare con il medico il livello di 25(OH)D nel sangue prima di scegliere una dose di vitamina D.

Stimata con il principio di Hardy-Weinberg dalla frequenza della variante nella popolazione, non misurata direttamente.

rs1544410 BsmI Frequenza: 42.0% Chr. 12 : 48,239,835

VDR variant affecting vitamin D receptor sensitivity

Genotipo Impatto Freq. stimata Cosa significa
GGNormale Normale ~34% Funzione normale del recettore della vitamina D e assorbimento del calcio normale.
GAPortatore Impatto basso ~49% Sensibilità del recettore della vitamina D leggermente ridotta. Può beneficiare di un apporto più elevato di vitamina D.
AAVariante Moderato ~18% Sensibilità del recettore della vitamina D ridotta. Conviene verificare con il medico il livello di 25(OH)D nel sangue prima di scegliere una dose di vitamina D.

Stimata con il principio di Hardy-Weinberg dalla frequenza della variante nella popolazione, non misurata direttamente.

rs2228570 FokI Frequenza: 40.0% Chr. 12 : 48,272,895

Influenza la funzione del recettore della vitamina D

Genotipo Impatto Freq. stimata Cosa significa
CCNormale Normale ~36% Funzione normale del recettore della vitamina D e assorbimento del calcio normale.
CTPortatore Impatto basso ~48% Sensibilità del recettore della vitamina D leggermente ridotta. Può beneficiare di un apporto più elevato di vitamina D.
TTVariante Moderato ~16% Sensibilità del recettore della vitamina D ridotta. Conviene verificare con il medico il livello di 25(OH)D nel sangue prima di scegliere una dose di vitamina D.

Stimata con il principio di Hardy-Weinberg dalla frequenza della variante nella popolazione, non misurata direttamente.

Alimenti e nutrizione per VDR

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