Gen VDR (Vitamin D Receptor): variantes y nutrición

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Función del gen

Regula la expresion genica en respuesta a la union de la vitamina D

Variantes analizadas (SNPs)

Cómo leer esto: cada fila es un genotipo posible, las dos letras de ADN que portas en esta posición, una heredada de cada progenitor. «Normal» corresponde a la versión más común; «Portador» (heterocigoto) significa una copia de cada versión, normalmente con efecto parcial; «Variante» (homocigoto) significa que ambas copias portan la versión menos común, normalmente con el efecto más fuerte. La frecuencia estimada de abajo se calcula a partir de la frecuencia de la variante en la población general (principio de Hardy-Weinberg): es una estimación poblacional, no una medición de nuestros propios clientes.

rs731236 TaqI Frecuencia: 40.0%

VDR variant influencing bone mineral density

Genotipo	Impacto	Frec. estim.	Qué significa
TTNormal	Normal	~36%	Función normal del receptor de la vitamina D y absorción de calcio normal.
TCPortador	Impacto bajo	~48%	Sensibilidad del receptor de la vitamina D ligeramente reducida. Puede beneficiarse de un mayor aporte de vitamina D.
CCVariante	Moderado	~16%	Sensibilidad del receptor de la vitamina D reducida. Conviene comprobar el nivel de 25(OH)D en sangre con el médico antes de elegir una dosis de vitamina D.

Estimación según el principio de Hardy-Weinberg a partir de la frecuencia poblacional de la variante, no medida directamente.

PubMed 12893982 Estudio fuente

rs7975232 VDR ApaI Frecuencia: 45.0%

Genotipo	Impacto	Frec. estim.	Qué significa
CCNormal	Normal	~30%	Función normal del receptor de la vitamina D y absorción de calcio normal.
CAPortador	Impacto bajo	~50%	Sensibilidad del receptor de la vitamina D ligeramente reducida. Puede beneficiarse de un mayor aporte de vitamina D.
AAVariante	Moderado	~20%	Sensibilidad del receptor de la vitamina D reducida. Conviene comprobar el nivel de 25(OH)D en sangre con el médico antes de elegir una dosis de vitamina D.

Estimación según el principio de Hardy-Weinberg a partir de la frecuencia poblacional de la variante, no medida directamente.

rs1544410 BsmI Frecuencia: 42.0% Chr. 12 : 48,239,835

VDR variant affecting vitamin D receptor sensitivity

Genotipo	Impacto	Frec. estim.	Qué significa
GGNormal	Normal	~34%	Función normal del receptor de la vitamina D y absorción de calcio normal.
GAPortador	Impacto bajo	~49%	Sensibilidad del receptor de la vitamina D ligeramente reducida. Puede beneficiarse de un mayor aporte de vitamina D.
AAVariante	Moderado	~18%	Sensibilidad del receptor de la vitamina D reducida. Conviene comprobar el nivel de 25(OH)D en sangre con el médico antes de elegir una dosis de vitamina D.

Estimación según el principio de Hardy-Weinberg a partir de la frecuencia poblacional de la variante, no medida directamente.

PubMed 12893982 Estudio fuente

rs2228570 FokI Frecuencia: 40.0% Chr. 12 : 48,272,895

Afecta la funcion del receptor de vitamina D

Genotipo	Impacto	Frec. estim.	Qué significa
CCNormal	Normal	~36%	Función normal del receptor de la vitamina D y absorción de calcio normal.
CTPortador	Impacto bajo	~48%	Sensibilidad del receptor de la vitamina D ligeramente reducida. Puede beneficiarse de un mayor aporte de vitamina D.
TTVariante	Moderado	~16%	Sensibilidad del receptor de la vitamina D reducida. Conviene comprobar el nivel de 25(OH)D en sangre con el médico antes de elegir una dosis de vitamina D.