Gene BCMO1 (Beta-Carotene Oxygenase 1): variantes e nutrição

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Função do gene

Cliva o beta-caroteno para formar retinal (vitamina A)

Variantes analisadas (SNPs)

Como ler esta tabela: cada linha é um genótipo possível, as duas letras de ADN que possui nesta posição, uma herdada de cada progenitor. "Normal" corresponde à versão mais comum; "Portador" (heterozigótico) significa uma cópia de cada versão, geralmente com efeito parcial; "Variante" (homozigótico) significa que ambas as cópias têm a versão menos comum, geralmente com o efeito mais forte. A frequência estimada abaixo é calculada a partir da frequência da variante na população geral (princípio de Hardy-Weinberg) — é uma estimativa populacional, não uma medição dos nossos próprios clientes.

rs6564851 BCMO1 A379V Frequência: 42.0% Chr. 16 : 81,264,597

Afeta a conversao de beta-caroteno em vitamina A

Genótipo	Impacto	Freq. estim.	O que significa
GGNormal	Normal	~34%	Conversão eficiente do betacaroteno.
GTPortador	Impacto baixo	~49%	Conversão reduzida em cerca de 50%.
TTVariante	Moderado	~18%	Conversão fraca, necessidade de vitamina A pré-formada.

Estimativa pelo princípio de Hardy-Weinberg a partir da frequência populacional da variante, não medida diretamente.

rs7501331 R267S Chr. 16 : 81,264,597

Reduces beta-carotene to vitamin A conversion efficiency.

Genótipo	Impacto	O que significa
CCNormal	Normal	Conversão eficiente do betacaroteno em vitamina A.
CTPortador	Impacto baixo	Conversão moderada do betacaroteno. Combine fontes vegetais e animais de vitamina A.
TTVariante	Moderado	Conversão fraca do betacaroteno. Privilegie fontes de vitamina A pré-formada (ovos, fígado, laticínios).

PubMed 19103647 Estudo fonte

rs12934922 BCMO1 R267S Frequência: 44.0% Chr. 16 : 81,272,371

Genótipo	Impacto	Freq. estim.	O que significa
AANormal	Normal	~31%	Conversão eficiente do betacaroteno em vitamina A.
ATPortador	Impacto baixo	~49%	Conversão moderada do betacaroteno. Combine fontes vegetais e animais de vitamina A.
TTVariante	Moderado	~19%	Conversão fraca do betacaroteno. Privilegie fontes de vitamina A pré-formada (ovos, fígado, laticínios).