MTHFR-Gen (Methylenetetrahydrofolate Reductase): Varianten und Ernährung

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Genfunktion

Konvertiert 5,10-Methylentetrahydrofolat zu 5-Methyltetrahydrofolat

Analysierte Varianten (SNPs)

So liest man diese Tabelle: jede Zeile ist ein möglicher Genotyp, die zwei DNA-Buchstaben an dieser Position, je einer von jedem Elternteil geerbt. „Normal“ entspricht der häufigeren Version; „Träger“ (heterozygot) bedeutet eine Kopie jeder Version, meist mit teilweiser Wirkung; „Variante“ (homozygot) bedeutet, beide Kopien tragen die seltenere Version, meist mit der stärksten Wirkung. Die geschätzte Häufigkeit unten wird aus der Häufigkeit der Variante in der Allgemeinbevölkerung berechnet (Hardy-Weinberg-Prinzip) — eine Bevölkerungsschätzung, keine Messung unserer eigenen Kunden.

rs2274976 MTHFR R594Q Häufigkeit: 5.0%

Genotyp	Auswirkung	Gesch. Häufigk.	Was das bedeutet
GGNormal	Normal	~90%	Normales MTHFR an dieser Position.
GATräger	Geringer Einfluss	~10%	Leicht verringerte Aktivität. Im Zusammenhang mit anderen MTHFR-Varianten zu betrachten.
AAVariante	Moderat	~0%	Verringerte Enzymeffizienz. Kann die Wirkung von C677T verstärken.

Geschätzt nach dem Hardy-Weinberg-Prinzip aus der Populationshäufigkeit der Variante, nicht direkt gemessen.

rs1801131 A1298C Häufigkeit: 30.0% Chr. 1 : 11,854,476

Second major MTHFR variant affecting BH4 synthesis

Genotyp	Auswirkung	Gesch. Häufigk.	Was das bedeutet
AANormal	Normal	~49%	Normale Funktion des BH4-Stoffwechselwegs für die Neurotransmitterproduktion.
ACTräger	Geringer Einfluss	~42%	Leicht verringerte BH4-Synthese. Kann Stimmung und Neurotransmitter-Gleichgewicht beeinflussen.
CCVariante	Moderat	~9%	Verringerte Aktivität an dieser zweiten MTHFR-Position, mit kleinerer Wirkung als C677T. Folatreiche Lebensmittel zuerst; besprechen Sie jedes Präparat mit Ihrem Arzt.

Geschätzt nach dem Hardy-Weinberg-Prinzip aus der Populationshäufigkeit der Variante, nicht direkt gemessen.

PubMed 10978353 Quellstudie

rs1801133 C677T Häufigkeit: 35.0% Chr. 1 : 11,856,378

Am haeufigsten untersuchte MTHFR-Variante, die den Folsaeure-Stoffwechsel beeinflusst

Genotyp	Auswirkung	Gesch. Häufigk.	Was das bedeutet
CCNormal	Normal	~42%	Normaler Folatstoffwechsel. Ihr Körper wandelt Folsäure effizient in ihre aktive Form um.
CTTräger	Moderat	~45%	Verringerte MTHFR-Enzymaktivität (etwa 60-70 % des Normalwerts). Das zählt vor allem bei niedriger Folataufnahme: Bevorzugen Sie folatreiche Lebensmittel (Blattgemüse, Hülsenfrüchte). Fragen Sie vor jedem Präparat Ihren Arzt.
TTVariante	Hoher Einfluss	~12%	Deutlich verringerte MTHFR-Aktivität (etwa 30 % des Normalwerts). Bevorzugen Sie folatreiche Lebensmittel und eine verlässliche B12-Quelle; ein Bluttest auf Homocystein, Folat und B12 sagt mehr als das Gen. Setzen Sie vor oder in der Schwangerschaft empfohlene Folsäure nie ab: Besprechen Sie Änderungen mit Ihrem Arzt.