Metabolismo de vitaminas

CYP2R1 Cytochrome P450 2R1

Enzyme that activates vitamin D in the liver

Cromossoma
11
Variantes lidas
1
Alimentos
0
Fig. 1Posição de CYP2R1 no cromossoma 11 aproximada, bandas estilizadas
CYP2R1 · rs10741657
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Função do gene

Converts vitamin D to 25-hydroxyvitamin D (calcidiol)

Variantes analisadas (SNPs)

Como ler esta tabela: cada linha é um genótipo possível, as duas letras de ADN que possui nesta posição, uma herdada de cada progenitor. "Normal" corresponde à versão mais comum; "Portador" (heterozigótico) significa uma cópia de cada versão, geralmente com efeito parcial; "Variante" (homozigótico) significa que ambas as cópias têm a versão menos comum, geralmente com o efeito mais forte. A frequência estimada abaixo é calculada a partir da frequência da variante na população geral (princípio de Hardy-Weinberg) — é uma estimativa populacional, não uma medição dos nossos próprios clientes.

rs10741657 CYP2R1 rs10741657 Frequência: 38.0% Chr. 11 : 14,914,878
Genótipo Impacto Freq. estim. O que significa
GGNormal Normal ~38% Ativação normal da vitamina D.
GAPortador Impacto baixo ~47% Ativação ligeiramente reduzida.
AAVariante Moderado ~14% Conversão reduzida em 25(OH)D, a forma circulante da vitamina D.

Estimativa pelo princípio de Hardy-Weinberg a partir da frequência populacional da variante, não medida diretamente.

Para saber mais

Como obter e ler o seu ficheiro de ADN em bruto

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