Metabolismo dell'alcol

ALDH2 Aldehyde Dehydrogenase 2

Converte l'acetaldeide in acetato

Cromosoma
12
Varianti lette
1
Alimenti
0
Fig. 1Posizione di ALDH2 sul cromosoma 12 approssimativa, bande stilizzate
ALDH2 · rs671
0 Mb · braccio pcentromerobraccio q · 134 Mb
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Funzione del gene

Disintossica l'acetaldeide nel metabolismo dell'alcol

Varianti analizzate (SNP)

Come leggere questa tabella: ogni riga è un genotipo possibile, le due lettere di DNA che porti in questa posizione, una ereditata da ciascun genitore. "Normale" corrisponde alla versione più comune; "Portatore" (eterozigote) significa una copia di ciascuna versione, di solito con effetto parziale; "Variante" (omozigote) significa che entrambe le copie portano la versione meno comune, di solito con l'effetto più forte. La frequenza stimata sotto è calcolata dalla frequenza della variante nella popolazione generale (principio di Hardy-Weinberg): è una stima di popolazione, non una misurazione dei nostri clienti.

rs671 ALDH2-2 Glu504Lys Frequenza: 18.0% Chr. 12 : 112,241,766

Determina l'efficienza del metabolismo dell'acetaldeide

Genotipo Impatto Freq. stimata Cosa significa
GGNormale Normale ~67% Metabolizzazione normale dell'alcol.
GAPortatore Impatto alto ~30% Metabolizzazione ridotta dell'alcol. Possibile reazione di vampate (flushing) in caso di consumo.
AAVariante Molto alto ~3% Metabolizzazione molto scarsa dell'alcol. Reazione di vampate marcata. Evitate o limitate rigorosamente l'alcol.

Stimata con il principio di Hardy-Weinberg dalla frequenza della variante nella popolazione, non misurata direttamente.

Per approfondire

Come ottenere e leggere il tuo file DNA grezzo

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