Gene MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase): variantes e nutrição

Descubra o que o SEU ADN diz sobre MTHFR Teste de ADN gratuito — instantâneo, sem registo Experimentar grátis →

Função do gene

Converte 5,10-metilenotetrahidrofolato em 5-metiltetrahidrofolato

Variantes analisadas (SNPs)

Como ler esta tabela: cada linha é um genótipo possível, as duas letras de ADN que possui nesta posição, uma herdada de cada progenitor. "Normal" corresponde à versão mais comum; "Portador" (heterozigótico) significa uma cópia de cada versão, geralmente com efeito parcial; "Variante" (homozigótico) significa que ambas as cópias têm a versão menos comum, geralmente com o efeito mais forte. A frequência estimada abaixo é calculada a partir da frequência da variante na população geral (princípio de Hardy-Weinberg) — é uma estimativa populacional, não uma medição dos nossos próprios clientes.

rs2274976 MTHFR R594Q Frequência: 5.0%

Genótipo	Impacto	Freq. estim.	O que significa
GGNormal	Normal	~90%	MTHFR normal nesta posição.
GAPortador	Impacto baixo	~10%	Atividade ligeiramente reduzida. A considerar em conjunto com as outras variantes MTHFR.
AAVariante	Moderado	~0%	Eficiência enzimática reduzida. Pode amplificar o efeito de C677T.

Estimativa pelo princípio de Hardy-Weinberg a partir da frequência populacional da variante, não medida diretamente.

rs1801131 A1298C Frequência: 30.0% Chr. 1 : 11,854,476

Second major MTHFR variant affecting BH4 synthesis

Genótipo	Impacto	Freq. estim.	O que significa
AANormal	Normal	~49%	Função normal da via do BH4 para a produção de neurotransmissores.
ACPortador	Impacto baixo	~42%	Síntese de BH4 ligeiramente reduzida. Pode afetar o humor e o equilíbrio dos neurotransmissores.
CCVariante	Moderado	~9%	Atividade reduzida nesta segunda posição da MTHFR, com efeito menor do que C677T. Primeiro os alimentos ricos em folato; fale de qualquer suplemento com o seu médico.

Estimativa pelo princípio de Hardy-Weinberg a partir da frequência populacional da variante, não medida diretamente.

PubMed 10978353 Estudo fonte

rs1801133 C677T Frequência: 35.0% Chr. 1 : 11,856,378

Variante MTHFR mais estudada que influencia o metabolismo do folato

Genótipo	Impacto	Freq. estim.	O que significa
CCNormal	Normal	~42%	Metabolismo do folato normal. O organismo converte eficazmente o ácido fólico na sua forma ativa.
CTPortador	Moderado	~45%	Atividade da enzima MTHFR reduzida (cerca de 60-70% do normal). Conta sobretudo quando a ingestão de folato é baixa: privilegie alimentos ricos em folato (folhas verdes, leguminosas). Fale com o seu médico antes de tomar qualquer suplemento.
TTVariante	Impacto alto	~12%	Atividade MTHFR significativamente reduzida (cerca de 30% do normal). Privilegie alimentos ricos em folato e uma fonte fiável de B12; uma análise ao sangue de homocisteína, folato e B12 diz mais do que o gene. Nunca interrompa o ácido fólico recomendado antes ou durante a gravidez: fale de qualquer alteração com o seu médico.