Gen HFE (Homeostatic Iron Regulator): variantes y nutrición

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Función del gen

Controla la absorcion de hierro regulando la interaccion con el receptor de transferrina

Variantes analizadas (SNPs)

Cómo leer esto: cada fila es un genotipo posible, las dos letras de ADN que portas en esta posición, una heredada de cada progenitor. «Normal» corresponde a la versión más común; «Portador» (heterocigoto) significa una copia de cada versión, normalmente con efecto parcial; «Variante» (homocigoto) significa que ambas copias portan la versión menos común, normalmente con el efecto más fuerte. La frecuencia estimada de abajo se calcula a partir de la frecuencia de la variante en la población general (principio de Hardy-Weinberg): es una estimación poblacional, no una medición de nuestros propios clientes.

rs1799945 HFE H63D Frecuencia: 14.0% Chr. 6 : 26,091,179

Variante HFE secundaria con riesgo de sobrecarga de hierro mucho menor que C282Y

Genotipo	Impacto	Frec. estim.	Qué significa
CCNormal	Normal	~74%	H63/H63: absorción de hierro normal.
CGPortador	Impacto bajo	~24%	Portador H63D: absorción de hierro ligeramente aumentada. Normalmente inofensivo, pero evite suplementos de hierro rutinarios sin un análisis de ferritina.
GGVariante	Moderado	~2%	H63D/H63D: absorción de hierro aumentada; una sobrecarga leve de hierro es posible con los años. Controle la ferritina y evite los suplementos de hierro salvo prescripción.

Estimación según el principio de Hardy-Weinberg a partir de la frecuencia poblacional de la variante, no medida directamente.

rs1800562 HFE C282Y Frecuencia: 6.0% Chr. 6 : 26,093,141

Principal variante de la hemocromatosis

Genotipo	Impacto	Frec. estim.	Qué significa
GGNormal	Normal	~88%	Sin mutación C282Y: regulación del hierro normal.
GAPortador	Impacto bajo	~11%	Portador C282Y: absorción de hierro ligeramente aumentada. Normalmente inofensivo; revise la ferritina de vez en cuando y evite los suplementos de hierro sin análisis.
AAVariante	Muy alto	~0%	C282Y/C282Y: el genotipo clásico de la hemocromatosis hereditaria. El hierro se acumula con el tiempo y puede dañar el hígado, las articulaciones y el corazón si no se trata. Consulte a un médico para la ferritina y la saturación de transferrina, y nunca tome suplementos de hierro.