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O PNPLA3 codifica uma enzima lipase que decompõe os triglicéridos armazenados nas células do fígado. Certas variantes prejudicam este processo, aumentando a suscetibilidade à doença hepática gordurosa não alcoólica (NAFLD), particularmente com dietas ricas em calorias ou frutose.
Regula o metabolismo dos triglicéridos e a remodelação das gotículas lipídicas nos hepatócitos (células do fígado) e no tecido adiposo.
A variante I148M (rs738409) é o polimorfismo PNPLA3 mais estudado, associado à acumulação de gordura no fígado.
| Genótipo | Impacto | O que significa |
|---|---|---|
| CC (Normal) | Impacto baixo | Normal PNPLA3 enzyme activity. Standard baseline risk of liver fat accumulation from diet alone. |
| CG (Portador) | Moderado | One copy of the risk allele (CG). Moderately reduced enzyme activity; diet quality has a noticeably higher impact on liver fat accumulation. |
| GG (Variante) | Impacto alto | Two copies of the risk allele (GG). Substantially reduced triglyceride breakdown in the liver, meaningfully raising NAFLD risk, especially with high-calorie, high-fat, or high-fructose diets. Fermented vegetables such as kimchi have been associated with reduced risk in carriers of this genotype. |
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