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O PNPLA3 codifica uma enzima lipase que decompõe os triglicéridos armazenados nas células do fígado. Certas variantes prejudicam este processo, aumentando a suscetibilidade à doença hepática gordurosa não alcoólica (NAFLD), particularmente com dietas ricas em calorias ou frutose.
Regula o metabolismo dos triglicéridos e a remodelação das gotículas lipídicas nos hepatócitos (células do fígado) e no tecido adiposo.
iComo ler esta tabela: cada linha é um genótipo possível, as duas letras de ADN que possui nesta posição, uma herdada de cada progenitor. "Normal" corresponde à versão mais comum; "Portador" (heterozigótico) significa uma cópia de cada versão, geralmente com efeito parcial; "Variante" (homozigótico) significa que ambas as cópias têm a versão menos comum, geralmente com o efeito mais forte. A frequência estimada abaixo é calculada a partir da frequência da variante na população geral (princípio de Hardy-Weinberg) — é uma estimativa populacional, não uma medição dos nossos próprios clientes.
A variante I148M (rs738409) é o polimorfismo PNPLA3 mais estudado, associado à acumulação de gordura no fígado.
| Genótipo | Impacto | Freq. estim. | O que significa |
|---|---|---|---|
| CCNormal | Impacto baixo | ~59% | Atividade enzimática PNPLA3 normal. Risco de base padrão de acumulação de gordura no fígado apenas pela alimentação. |
| CGPortador | Moderado | ~35% | Uma cópia do alelo de risco (CG). Atividade enzimática moderadamente reduzida; a qualidade da alimentação tem um impacto visivelmente maior na acumulação de gordura no fígado. |
| GGVariante | Impacto alto | ~5% | Duas cópias do alelo de risco (GG). Degradação dos triglicéridos no fígado substancialmente reduzida, aumentando de forma significativa o risco de fígado gordo não alcoólico (NAFLD), sobretudo com dietas hipercalóricas, ricas em gordura ou em frutose. Os vegetais fermentados como o kimchi foram associados a um risco reduzido nos portadores deste genótipo. |
Estimativa pelo princípio de Hardy-Weinberg a partir da frequência populacional da variante, não medida diretamente.
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