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Regula a degradacao do receptor LDL e os niveis de LDL-colesterol
Variantes gain-of-function elevam LDL; influenciado pelo consumo de gorduras saturadas
iComo ler esta tabela: cada linha é um genótipo possível, as duas letras de ADN que possui nesta posição, uma herdada de cada progenitor. "Normal" corresponde à versão mais comum; "Portador" (heterozigótico) significa uma cópia de cada versão, geralmente com efeito parcial; "Variante" (homozigótico) significa que ambas as cópias têm a versão menos comum, geralmente com o efeito mais forte. A frequência estimada abaixo é calculada a partir da frequência da variante na população geral (princípio de Hardy-Weinberg) — é uma estimativa populacional, não uma medição dos nossos próprios clientes.
| Genótipo | Impacto | Freq. estim. | O que significa |
|---|---|---|---|
| GGNormal | Normal | ~96% | Função PCSK9 normal. |
| GTPortador | Impacto baixo | ~4% | Colesterol LDL naturalmente mais baixo. |
| TTVariante | Moderado | ~0% | Perda de função, LDL naturalmente baixo, efeito cardioprotetor. |
Estimativa pelo princípio de Hardy-Weinberg a partir da frequência populacional da variante, não medida diretamente.
Como obter e ler o seu ficheiro de ADN em bruto
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