Metabolismo do álcool

ADH1B Alcohol Dehydrogenase 1B

Primeira etapa do metabolismo do alcool

Cromossoma
4
Variantes lidas
1
Alimentos
0
Fig. 1Posição de ADH1B no cromossoma 4 aproximada, bandas estilizadas
ADH1B · rs1229984
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Função do gene

Oxida o alcool em acetaldeido

Variantes analisadas (SNPs)

Como ler esta tabela: cada linha é um genótipo possível, as duas letras de ADN que possui nesta posição, uma herdada de cada progenitor. "Normal" corresponde à versão mais comum; "Portador" (heterozigótico) significa uma cópia de cada versão, geralmente com efeito parcial; "Variante" (homozigótico) significa que ambas as cópias têm a versão menos comum, geralmente com o efeito mais forte. A frequência estimada abaixo é calculada a partir da frequência da variante na população geral (princípio de Hardy-Weinberg) — é uma estimativa populacional, não uma medição dos nossos próprios clientes.

rs1229984 ADH1B-2 Arg48His Frequência: 40.0% Chr. 4 : 100,239,319
Genótipo Impacto Freq. estim. O que significa
GGNormal Normal ~36% Metabolização lenta do álcool, intoxicação mais prolongada.
GAPortador Impacto baixo ~48% Conversão rápida do álcool em acetaldeído, efeito protetor contra o alcoolismo.
AAVariante Moderado ~16% Conversão muito rápida do álcool, reação de rubor facial (flushing), efeito protetor contra o alcoolismo.

Estimativa pelo princípio de Hardy-Weinberg a partir da frequência populacional da variante, não medida diretamente.

Como obter e ler o seu ficheiro de ADN em bruto

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