Metabolismo delle vitamine

SLC19A1 Folate Transporter

Reduced folate carrier for cellular folate uptake.

Cromosoma
21
Varianti lette
1
Alimenti
0
Fig. 1Posizione di SLC19A1 sul cromosoma 21 approssimativa, bande stilizzate
SLC19A1 · rs1051266
0 Mb · braccio pcentromerobraccio q · 48 Mb
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Varianti analizzate (SNP)

Come leggere questa tabella: ogni riga è un genotipo possibile, le due lettere di DNA che porti in questa posizione, una ereditata da ciascun genitore. "Normale" corrisponde alla versione più comune; "Portatore" (eterozigote) significa una copia di ciascuna versione, di solito con effetto parziale; "Variante" (omozigote) significa che entrambe le copie portano la versione meno comune, di solito con l'effetto più forte. La frequenza stimata sotto è calcolata dalla frequenza della variante nella popolazione generale (principio di Hardy-Weinberg): è una stima di popolazione, non una misurazione dei nostri clienti.

rs1051266 RFC1 80G-A Frequenza: 48.0% Chr. 21 : 46,934,667
Genotipo Impatto Freq. stimata Cosa significa
GGNormale Normale ~27% Trasporto normale dei folati.
GAPortatore Impatto basso ~50% Assorbimento cellulare dei folati ridotto.
AAVariante Moderato ~23% Trasporto dei folati significativamente ridotto.

Stimata con il principio di Hardy-Weinberg dalla frequenza della variante nella popolazione, non misurata direttamente.

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