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PNPLA3 codifica un enzima lipasi che scompone i trigliceridi immagazzinati nelle cellule epatiche. Alcune varianti compromettono questo processo, aumentando la suscettibilità alla steatosi epatica non alcolica (NAFLD), in particolare con diete ricche di calorie o fruttosio.
Regola il metabolismo dei trigliceridi e il rimodellamento delle gocce lipidiche negli epatociti (cellule epatiche) e nel tessuto adiposo.
iCome leggere questa tabella: ogni riga è un genotipo possibile, le due lettere di DNA che porti in questa posizione, una ereditata da ciascun genitore. "Normale" corrisponde alla versione più comune; "Portatore" (eterozigote) significa una copia di ciascuna versione, di solito con effetto parziale; "Variante" (omozigote) significa che entrambe le copie portano la versione meno comune, di solito con l'effetto più forte. La frequenza stimata sotto è calcolata dalla frequenza della variante nella popolazione generale (principio di Hardy-Weinberg): è una stima di popolazione, non una misurazione dei nostri clienti.
La variante I148M (rs738409) è il polimorfismo PNPLA3 più studiato, collegato all'accumulo di grasso nel fegato.
| Genotipo | Impatto | Freq. stimata | Cosa significa |
|---|---|---|---|
| CCNormale | Impatto basso | ~59% | Attività enzimatica PNPLA3 normale. Rischio di base standard di accumulo di grasso nel fegato dovuto alla sola alimentazione. |
| CGPortatore | Moderato | ~35% | Una copia dell'allele di rischio (CG). Attività enzimatica moderatamente ridotta; la qualità della dieta incide in modo sensibilmente maggiore sull'accumulo di grasso nel fegato. |
| GGVariante | Impatto alto | ~5% | Due copie dell'allele di rischio (GG). Degradazione dei trigliceridi nel fegato sostanzialmente ridotta, con un aumento significativo del rischio di steatosi epatica non alcolica (NAFLD), soprattutto con diete ipercaloriche, ricche di grassi o di fruttosio. Le verdure fermentate come il kimchi sono state associate a un rischio ridotto nei portatori di questo genotipo. |
Stimata con il principio di Hardy-Weinberg dalla frequenza della variante nella popolazione, non misurata direttamente.
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