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PNPLA3 codifica un enzima lipasi che scompone i trigliceridi immagazzinati nelle cellule epatiche. Alcune varianti compromettono questo processo, aumentando la suscettibilità alla steatosi epatica non alcolica (NAFLD), in particolare con diete ricche di calorie o fruttosio.
Regola il metabolismo dei trigliceridi e il rimodellamento delle gocce lipidiche negli epatociti (cellule epatiche) e nel tessuto adiposo.
La variante I148M (rs738409) è il polimorfismo PNPLA3 più studiato, collegato all'accumulo di grasso nel fegato.
| Genotipo | Impatto | Cosa significa |
|---|---|---|
| CC (Normale) | Impatto basso | Normal PNPLA3 enzyme activity. Standard baseline risk of liver fat accumulation from diet alone. |
| CG (Portatore) | Moderato | One copy of the risk allele (CG). Moderately reduced enzyme activity; diet quality has a noticeably higher impact on liver fat accumulation. |
| GG (Variante) | Impatto alto | Two copies of the risk allele (GG). Substantially reduced triglyceride breakdown in the liver, meaningfully raising NAFLD risk, especially with high-calorie, high-fat, or high-fructose diets. Fermented vegetables such as kimchi have been associated with reduced risk in carriers of this genotype. |
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