Lingua
Regola la degradazione del recettore LDL e i livelli di LDL-colesterolo
Varianti gain-of-function aumentano l'LDL; influenzato dall'assunzione di grassi saturi
iCome leggere questa tabella: ogni riga è un genotipo possibile, le due lettere di DNA che porti in questa posizione, una ereditata da ciascun genitore. "Normale" corrisponde alla versione più comune; "Portatore" (eterozigote) significa una copia di ciascuna versione, di solito con effetto parziale; "Variante" (omozigote) significa che entrambe le copie portano la versione meno comune, di solito con l'effetto più forte. La frequenza stimata sotto è calcolata dalla frequenza della variante nella popolazione generale (principio di Hardy-Weinberg): è una stima di popolazione, non una misurazione dei nostri clienti.
| Genotipo | Impatto | Freq. stimata | Cosa significa |
|---|---|---|---|
| GGNormale | Normale | ~96% | Funzione PCSK9 normale. |
| GTPortatore | Impatto basso | ~4% | Colesterolo LDL naturalmente più basso. |
| TTVariante | Moderato | ~0% | Perdita di funzione, LDL naturalmente basso, effetto cardioprotettivo. |
Stimata con il principio di Hardy-Weinberg dalla frequenza della variante nella popolazione, non misurata direttamente.
Come ottenere e leggere il tuo file DNA grezzo
Carica il tuo file 23andMe o AncestryDNA e ottieni un piano nutrizionale personalizzato.