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Regola la degradazione del recettore LDL e i livelli di LDL-colesterolo
Varianti gain-of-function aumentano l'LDL; influenzato dall'assunzione di grassi saturi
| Genotipo | Impatto | Cosa significa |
|---|---|---|
| GG (Normale) | Normale | Normal PCSK9 function |
| GT (Portatore) | Impatto basso | PCSK9 loss-of-function variant, naturally lower LDL cholesterol levels and reduced cardiovascular risk. |
| TT (Variante) | Moderato | Loss of function naturally low LDL cardioprotective |
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