Metabolismo dei macronutrienti

KCNJ11 Potassium Channel KCNJ11

Pancreatic beta cell potassium channel.

Cromosoma
11
Varianti lette
1
Alimenti
0
Fig. 1Posizione di KCNJ11 sul cromosoma 11 approssimativa, bande stilizzate
KCNJ11 · rs5219
0 Mb · braccio pcentromerobraccio q · 135 Mb
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Varianti analizzate (SNP)

Come leggere questa tabella: ogni riga è un genotipo possibile, le due lettere di DNA che porti in questa posizione, una ereditata da ciascun genitore. "Normale" corrisponde alla versione più comune; "Portatore" (eterozigote) significa una copia di ciascuna versione, di solito con effetto parziale; "Variante" (omozigote) significa che entrambe le copie portano la versione meno comune, di solito con l'effetto più forte. La frequenza stimata sotto è calcolata dalla frequenza della variante nella popolazione generale (principio di Hardy-Weinberg): è una stima di popolazione, non una misurazione dei nostri clienti.

rs5219 KCNJ11 E23K Frequenza: 35.0% Chr. 11 : 17,409,572
Genotipo Impatto Freq. stimata Cosa significa
CCNormale Normale ~42% Secrezione insulinica normale.
CTPortatore Impatto basso ~45% Leggermente compromessa.
TTVariante Moderato ~12% Genotipo K/K, secrezione insulinica ridotta, buona risposta alle sulfoniluree se prescritte.

Stimata con il principio di Hardy-Weinberg dalla frequenza della variante nella popolazione, non misurata direttamente.

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