Metabolismo delle vitamine

CYP2R1 Cytochrome P450 2R1

Enzyme that activates vitamin D in the liver

Cromosoma
11
Varianti lette
1
Alimenti
0
Fig. 1Posizione di CYP2R1 sul cromosoma 11 approssimativa, bande stilizzate
CYP2R1 · rs10741657
0 Mb · braccio pcentromerobraccio q · 135 Mb
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Funzione del gene

Converts vitamin D to 25-hydroxyvitamin D (calcidiol)

Varianti analizzate (SNP)

Come leggere questa tabella: ogni riga è un genotipo possibile, le due lettere di DNA che porti in questa posizione, una ereditata da ciascun genitore. "Normale" corrisponde alla versione più comune; "Portatore" (eterozigote) significa una copia di ciascuna versione, di solito con effetto parziale; "Variante" (omozigote) significa che entrambe le copie portano la versione meno comune, di solito con l'effetto più forte. La frequenza stimata sotto è calcolata dalla frequenza della variante nella popolazione generale (principio di Hardy-Weinberg): è una stima di popolazione, non una misurazione dei nostri clienti.

rs10741657 CYP2R1 rs10741657 Frequenza: 38.0% Chr. 11 : 14,914,878
Genotipo Impatto Freq. stimata Cosa significa
GGNormale Normale ~38% Attivazione normale della vitamina D.
GAPortatore Impatto basso ~47% Attivazione lievemente ridotta.
AAVariante Moderato ~14% Conversione ridotta in 25(OH)D, la forma circolante della vitamina D.

Stimata con il principio di Hardy-Weinberg dalla frequenza della variante nella popolazione, non misurata direttamente.

Per approfondire

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