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Kidney enzyme converting 25OHD to active 1,25OH2D.
iCome leggere questa tabella: ogni riga è un genotipo possibile, le due lettere di DNA che porti in questa posizione, una ereditata da ciascun genitore. "Normale" corrisponde alla versione più comune; "Portatore" (eterozigote) significa una copia di ciascuna versione, di solito con effetto parziale; "Variante" (omozigote) significa che entrambe le copie portano la versione meno comune, di solito con l'effetto più forte. La frequenza stimata sotto è calcolata dalla frequenza della variante nella popolazione generale (principio di Hardy-Weinberg): è una stima di popolazione, non una misurazione dei nostri clienti.
| Genotipo | Impatto | Freq. stimata | Cosa significa |
|---|---|---|---|
| GGNormale | Normale | ~42% | Attivazione normale della vitamina D in calcitriolo. |
| GTPortatore | Impatto basso | ~45% | Attivazione della vitamina D leggermente alterata. |
| TTVariante | Moderato | ~12% | Possibile conversione ridotta nella forma attiva 1,25(OH)2D. |
Stimata con il principio di Hardy-Weinberg dalla frequenza della variante nella popolazione, non misurata direttamente.
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