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Converte l omocisteina in cistationina; primo passo della via di transolforazione
Transolforazione dell omocisteina in cisteina e taurina
iCome leggere questa tabella: ogni riga è un genotipo possibile, le due lettere di DNA che porti in questa posizione, una ereditata da ciascun genitore. "Normale" corrisponde alla versione più comune; "Portatore" (eterozigote) significa una copia di ciascuna versione, di solito con effetto parziale; "Variante" (omozigote) significa che entrambe le copie portano la versione meno comune, di solito con l'effetto più forte. La frequenza stimata sotto è calcolata dalla frequenza della variante nella popolazione generale (principio di Hardy-Weinberg): è una stima di popolazione, non una misurazione dei nostri clienti.
| Genotipo | Impatto | Freq. stimata | Cosa significa |
|---|---|---|---|
| CCNormale | Normale | ~36% | Via della transsolforazione normale. |
| CTPortatore | Impatto basso | ~48% | CBS moderatamente sovraregolata. Monitorate l'assunzione di alimenti contenenti zolfo. |
| TTVariante | Moderato | ~16% | Enzima CBS sovraregolato. Può esaurire rapidamente l'omocisteina. Bilanciate gli alimenti ricchi di zolfo. |
Stimata con il principio di Hardy-Weinberg dalla frequenza della variante nella popolazione, non misurata direttamente.
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