Metabolismo delle vitamine

ALPL Alkaline Phosphatase

Converts pyridoxal phosphate to pyridoxal for cellular uptake.

Cromosoma
1
Varianti lette
1
Alimenti
0
Fig. 1Posizione di ALPL sul cromosoma 1 approssimativa, bande stilizzate
ALPL · rs4654748
0 Mb · braccio pcentromerobraccio q · 249 Mb
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Varianti analizzate (SNP)

Come leggere questa tabella: ogni riga è un genotipo possibile, le due lettere di DNA che porti in questa posizione, una ereditata da ciascun genitore. "Normale" corrisponde alla versione più comune; "Portatore" (eterozigote) significa una copia di ciascuna versione, di solito con effetto parziale; "Variante" (omozigote) significa che entrambe le copie portano la versione meno comune, di solito con l'effetto più forte. La frequenza stimata sotto è calcolata dalla frequenza della variante nella popolazione generale (principio di Hardy-Weinberg): è una stima di popolazione, non una misurazione dei nostri clienti.

rs4654748 B6 Status (NBPF3 locus) Frequenza: 32.0% Chr. 1 : 15,843,647

GWAS variant near NBPF3/AGPAT1 locus consistently associated with lower plasma pyridoxal-5-phosphate (PLP) levels. PLP is the active coenzyme form of vitamin B6 required for over 100 enzymatic reactions including homocysteine metabolism.

Genotipo Impatto Freq. stimata Cosa significa
CCNormale Normale ~46% Livelli PLP normali, apporto standard di vitamina B6 sufficiente.
CTPortatore Impatto basso ~44% Tendenza a livelli PLP leggermente ridotti, aumentare alimenti ricchi di B6.
TTVariante Moderato ~10% Livelli PLP ridotti, integrazione con piridossalfosfato attivo (P5P) raccomandata.

Stimata con il principio di Hardy-Weinberg dalla frequenza della variante nella popolazione, non misurata direttamente.

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