Metabolismo dell'alcol

ADH1B Alcohol Dehydrogenase 1B

Primo passo nel metabolismo dell'alcol

Cromosoma
4
Varianti lette
1
Alimenti
0
Fig. 1Posizione di ADH1B sul cromosoma 4 approssimativa, bande stilizzate
ADH1B · rs1229984
0 Mb · braccio pcentromerobraccio q · 191 Mb
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Funzione del gene

Ossida l'alcol in acetaldeide

Varianti analizzate (SNP)

Come leggere questa tabella: ogni riga è un genotipo possibile, le due lettere di DNA che porti in questa posizione, una ereditata da ciascun genitore. "Normale" corrisponde alla versione più comune; "Portatore" (eterozigote) significa una copia di ciascuna versione, di solito con effetto parziale; "Variante" (omozigote) significa che entrambe le copie portano la versione meno comune, di solito con l'effetto più forte. La frequenza stimata sotto è calcolata dalla frequenza della variante nella popolazione generale (principio di Hardy-Weinberg): è una stima di popolazione, non una misurazione dei nostri clienti.

rs1229984 ADH1B-2 Arg48His Frequenza: 40.0% Chr. 4 : 100,239,319
Genotipo Impatto Freq. stimata Cosa significa
GGNormale Normale ~36% Metabolizzazione lenta dell'alcol, intossicazione più prolungata.
GAPortatore Impatto basso ~48% Conversione rapida dell'alcol in acetaldeide, effetto protettivo contro l'alcolismo.
AAVariante Moderato ~16% Conversione molto rapida dell'alcol, reazione di vampate (flushing), effetto protettivo contro l'alcolismo.

Stimata con il principio di Hardy-Weinberg dalla frequenza della variante nella popolazione, non misurata direttamente.

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