Idioma
Kidney enzyme converting 25OHD to active 1,25OH2D.
iComo ler esta tabela: cada linha é um genótipo possível, as duas letras de ADN que possui nesta posição, uma herdada de cada progenitor. "Normal" corresponde à versão mais comum; "Portador" (heterozigótico) significa uma cópia de cada versão, geralmente com efeito parcial; "Variante" (homozigótico) significa que ambas as cópias têm a versão menos comum, geralmente com o efeito mais forte. A frequência estimada abaixo é calculada a partir da frequência da variante na população geral (princípio de Hardy-Weinberg) — é uma estimativa populacional, não uma medição dos nossos próprios clientes.
| Genótipo | Impacto | Freq. estim. | O que significa |
|---|---|---|---|
| GGNormal | Normal | ~42% | Ativação normal da vitamina D em calcitriol. |
| GTPortador | Impacto baixo | ~45% | Ativação da vitamina D ligeiramente alterada. |
| TTVariante | Moderado | ~12% | Possível conversão reduzida na forma ativa 1,25(OH)2D. |
Estimativa pelo princípio de Hardy-Weinberg a partir da frequência populacional da variante, não medida diretamente.
Como obter e ler o seu ficheiro de ADN em bruto
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