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ACTN3 Alpha-Actinin-3

Fast-twitch muscle fiber protein. R577X sprint gene.

Cromosoma
11
Varianti lette
1
Alimenti
0
Fig. 1Posizione di ACTN3 sul cromosoma 11 approssimativa, bande stilizzate
ACTN3 · rs1815739
0 Mb · braccio pcentromerobraccio q · 135 Mb
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Varianti analizzate (SNP)

Come leggere questa tabella: ogni riga è un genotipo possibile, le due lettere di DNA che porti in questa posizione, una ereditata da ciascun genitore. "Normale" corrisponde alla versione più comune; "Portatore" (eterozigote) significa una copia di ciascuna versione, di solito con effetto parziale; "Variante" (omozigote) significa che entrambe le copie portano la versione meno comune, di solito con l'effetto più forte. La frequenza stimata sotto è calcolata dalla frequenza della variante nella popolazione generale (principio di Hardy-Weinberg): è una stima di popolazione, non una misurazione dei nostri clienti.

rs1815739 ACTN3 R577X Frequenza: 42.0% Chr. 11 : 66,560,624
Genotipo Impatto Freq. stimata Cosa significa
CCNormale Normale ~34% R/R: alfa-actinina-3 presente in entrambe le copie. Le fibre a contrazione rapida sono pienamente attrezzate per sprint, salto e lavoro di potenza, il profilo più comune tra i velocisti d'élite.
CTPortatore Impatto basso ~49% R/X: una copia funzionante di alfa-actinina-3. Un profilo misto adatto sia alla potenza sia all'endurance, senza limitazioni particolari.
TTVariante Moderato ~18% X/X: nessuna alfa-actinina-3 nelle fibre a contrazione rapida (circa il 18% degli europei). I muscoli tendono verso l'endurance e la resistenza alla fatica; la potenza esplosiva si costruisce più lentamente e le sessioni eccentriche possono richiedere un recupero supplementare.

Stimata con il principio di Hardy-Weinberg dalla frequenza della variante nella popolazione, non misurata direttamente.

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