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PNPLA3 codifica una enzima lipasa que descompone los triglicéridos almacenados en las células hepáticas. Ciertas variantes alteran este proceso, aumentando la susceptibilidad a la enfermedad del hígado graso no alcohólico (NAFLD), particularmente con dietas ricas en calorías o fructosa.
Regula el metabolismo de los triglicéridos y la remodelación de las gotas lipídicas en los hepatocitos (células hepáticas) y el tejido adiposo.
iCómo leer esto: cada fila es un genotipo posible, las dos letras de ADN que portas en esta posición, una heredada de cada progenitor. «Normal» corresponde a la versión más común; «Portador» (heterocigoto) significa una copia de cada versión, normalmente con efecto parcial; «Variante» (homocigoto) significa que ambas copias portan la versión menos común, normalmente con el efecto más fuerte. La frecuencia estimada de abajo se calcula a partir de la frecuencia de la variante en la población general (principio de Hardy-Weinberg): es una estimación poblacional, no una medición de nuestros propios clientes.
La variante I148M (rs738409) es el polimorfismo PNPLA3 más estudiado, vinculado a la acumulación de grasa hepática.
| Genotipo | Impacto | Frec. estim. | Qué significa |
|---|---|---|---|
| CCNormal | Impacto bajo | ~59% | Actividad enzimática PNPLA3 normal. Riesgo basal estándar de acumulación de grasa en el hígado solo por la dieta. |
| CGPortador | Moderado | ~35% | Una copia del alelo de riesgo (CG). Actividad enzimática moderadamente reducida; la calidad de la dieta influye de forma notablemente mayor en la acumulación de grasa en el hígado. |
| GGVariante | Impacto alto | ~5% | Dos copias del alelo de riesgo (GG). Degradación de triglicéridos en el hígado sustancialmente reducida, lo que eleva de forma significativa el riesgo de hígado graso no alcohólico (NAFLD), sobre todo con dietas hipercalóricas, ricas en grasa o en fructosa. Las verduras fermentadas como el kimchi se han asociado a un menor riesgo en portadores de este genotipo. |
Estimación según el principio de Hardy-Weinberg a partir de la frecuencia poblacional de la variante, no medida directamente.
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