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PNPLA3 codifica una enzima lipasa que descompone los triglicéridos almacenados en las células hepáticas. Ciertas variantes alteran este proceso, aumentando la susceptibilidad a la enfermedad del hígado graso no alcohólico (NAFLD), particularmente con dietas ricas en calorías o fructosa.
Regula el metabolismo de los triglicéridos y la remodelación de las gotas lipídicas en los hepatocitos (células hepáticas) y el tejido adiposo.
La variante I148M (rs738409) es el polimorfismo PNPLA3 más estudiado, vinculado a la acumulación de grasa hepática.
| Genotipo | Impacto | Qué significa |
|---|---|---|
| CC (Normal) | Impacto bajo | Normal PNPLA3 enzyme activity. Standard baseline risk of liver fat accumulation from diet alone. |
| CG (Portador) | Moderado | One copy of the risk allele (CG). Moderately reduced enzyme activity; diet quality has a noticeably higher impact on liver fat accumulation. |
| GG (Variante) | Impacto alto | Two copies of the risk allele (GG). Substantially reduced triglyceride breakdown in the liver, meaningfully raising NAFLD risk, especially with high-calorie, high-fat, or high-fructose diets. Fermented vegetables such as kimchi have been associated with reduced risk in carriers of this genotype. |
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