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Regula la degradacion del receptor LDL y los niveles de LDL-colesterol
Las variantes gain-of-function elevan el LDL; influenciado por el consumo de grasas saturadas
iCómo leer esto: cada fila es un genotipo posible, las dos letras de ADN que portas en esta posición, una heredada de cada progenitor. «Normal» corresponde a la versión más común; «Portador» (heterocigoto) significa una copia de cada versión, normalmente con efecto parcial; «Variante» (homocigoto) significa que ambas copias portan la versión menos común, normalmente con el efecto más fuerte. La frecuencia estimada de abajo se calcula a partir de la frecuencia de la variante en la población general (principio de Hardy-Weinberg): es una estimación poblacional, no una medición de nuestros propios clientes.
| Genotipo | Impacto | Frec. estim. | Qué significa |
|---|---|---|---|
| GGNormal | Normal | ~96% | Función PCSK9 normal. |
| GTPortador | Impacto bajo | ~4% | Colesterol LDL naturalmente más bajo. |
| TTVariante | Moderado | ~0% | Pérdida de función, LDL naturalmente bajo, efecto cardioprotector. |
Estimación según el principio de Hardy-Weinberg a partir de la frecuencia poblacional de la variante, no medida directamente.
Cómo obtener y leer tu archivo de ADN en bruto
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