Metabolismo de vitaminas

CYP2R1 Cytochrome P450 2R1

Enzyme that activates vitamin D in the liver

Cromosoma
11
Variantes leídas
1
Alimentos
0
Fig. 1Posición de CYP2R1 en el cromosoma 11 aproximada, bandas estilizadas
CYP2R1 · rs10741657
0 Mb · brazo pcentrómerobrazo q · 135 Mb
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Función del gen

Converts vitamin D to 25-hydroxyvitamin D (calcidiol)

Variantes analizadas (SNPs)

Cómo leer esto: cada fila es un genotipo posible, las dos letras de ADN que portas en esta posición, una heredada de cada progenitor. «Normal» corresponde a la versión más común; «Portador» (heterocigoto) significa una copia de cada versión, normalmente con efecto parcial; «Variante» (homocigoto) significa que ambas copias portan la versión menos común, normalmente con el efecto más fuerte. La frecuencia estimada de abajo se calcula a partir de la frecuencia de la variante en la población general (principio de Hardy-Weinberg): es una estimación poblacional, no una medición de nuestros propios clientes.

rs10741657 CYP2R1 rs10741657 Frecuencia: 38.0% Chr. 11 : 14,914,878
Genotipo Impacto Frec. estim. Qué significa
GGNormal Normal ~38% Activación normal de la vitamina D.
GAPortador Impacto bajo ~47% Activación ligeramente reducida.
AAVariante Moderado ~14% Conversión reducida a 25(OH)D, la forma circulante de la vitamina D.

Estimación según el principio de Hardy-Weinberg a partir de la frecuencia poblacional de la variante, no medida directamente.

Para saber más

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