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PNPLA3 code pour une enzyme lipase qui décompose les triglycérides stockés dans les cellules du foie. Certains variants altèrent ce processus, augmentant la susceptibilité à la stéatose hépatique non alcoolique (NAFLD), en particulier avec une alimentation riche en calories ou en fructose.
Régule le métabolisme des triglycérides et le remodelage des gouttelettes lipidiques dans les hépatocytes (cellules du foie) et le tissu adipeux.
iComment lire ce tableau : chaque ligne correspond à un génotype possible, les deux lettres d'ADN portées à cette position, une héritée de chaque parent. « Normal » correspond à la version la plus courante ; « Porteur » (hétérozygote) signifie une copie de chaque version, avec en général un effet partiel ; « Variant » (homozygote) signifie que les deux copies portent la version la moins courante, avec en général l'effet le plus marqué. La fréquence estimée ci-dessous est calculée à partir de la fréquence du variant dans la population générale (principe de Hardy-Weinberg) : c'est une estimation de population, pas une mesure de nos propres clients.
Le variant I148M (rs738409) est le polymorphisme PNPLA3 le plus étudié, lié à l'accumulation de graisse hépatique.
| Génotype | Impact | Fréq. estimée | Ce que cela signifie |
|---|---|---|---|
| CCNormal | Impact faible | ~59% | Activité enzymatique PNPLA3 normale. Risque de base standard d'accumulation de graisse hépatique lié uniquement à l'alimentation. |
| CGPorteur | Modéré | ~35% | Une copie de l'allèle à risque (CG). Activité enzymatique modérément réduite ; la qualité de l'alimentation a un impact nettement plus marqué sur l'accumulation de graisse dans le foie. |
| GGVariant | Impact élevé | ~5% | Deux copies de l'allèle à risque (GG). Dégradation des triglycérides dans le foie nettement réduite, ce qui augmente sensiblement le risque de stéatose hépatique non alcoolique (NAFLD), surtout avec une alimentation hypercalorique, riche en graisses ou en fructose. Les légumes fermentés comme le kimchi ont été associés à un risque réduit chez les porteurs de ce génotype. |
Estimation selon le principe de Hardy-Weinberg à partir de la fréquence du variant, non mesurée directement.
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