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PNPLA3 code pour une enzyme lipase qui décompose les triglycérides stockés dans les cellules du foie. Certains variants altèrent ce processus, augmentant la susceptibilité à la stéatose hépatique non alcoolique (NAFLD), en particulier avec une alimentation riche en calories ou en fructose.
Régule le métabolisme des triglycérides et le remodelage des gouttelettes lipidiques dans les hépatocytes (cellules du foie) et le tissu adipeux.
Le variant I148M (rs738409) est le polymorphisme PNPLA3 le plus étudié, lié à l'accumulation de graisse hépatique.
| Génotype | Impact | Ce que cela signifie |
|---|---|---|
| CC (Normal) | Impact faible | Activité enzymatique PNPLA3 normale. Risque de base standard d'accumulation de graisse hépatique lié uniquement à l'alimentation. |
| CG (Porteur) | Modéré | Une copie de l'allèle à risque (CG). Activité enzymatique modérément réduite ; la qualité de l'alimentation a un impact nettement plus important sur l'accumulation de graisse hépatique. |
| GG (Variant) | Impact élevé | Deux copies de l'allèle à risque (GG). Dégradation des triglycérides dans le foie considérablement réduite, augmentant significativement le risque de stéatose hépatique, en particulier avec une alimentation riche en calories, en graisses ou en fructose. Les légumes fermentés comme le kimchi ont été associés à un risque réduit chez les porteurs de ce génotype. |
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