Cycle de méthylation

CBS Cystathionine Beta-Synthase

Chromosome
21
Variants lus
1
Aliments
0
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Variants analysés (SNP)

Comment lire ce tableau : chaque ligne correspond à un génotype possible, les deux lettres d'ADN portées à cette position, une héritée de chaque parent. « Normal » correspond à la version la plus courante ; « Porteur » (hétérozygote) signifie une copie de chaque version, avec en général un effet partiel ; « Variant » (homozygote) signifie que les deux copies portent la version la moins courante, avec en général l'effet le plus marqué. La fréquence estimée ci-dessous est calculée à partir de la fréquence du variant dans la population générale (principe de Hardy-Weinberg) : c'est une estimation de population, pas une mesure de nos propres clients.

rs234706 CBS C699T Fréquence population: 40.0%
Génotype Impact Fréq. estimée Ce que cela signifie
CCNormal Normal ~36% Activité normale de transsulfuration.
CTPorteur Impact faible ~48% Activité CBS accrue.
TTVariant Modéré ~16% CBS très régulé à la hausse.

Estimation selon le principe de Hardy-Weinberg à partir de la fréquence du variant, non mesurée directement.

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