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PNPLA3 kodiert ein Lipase-Enzym, das in der Leber gespeicherte Triglyceride abbaut. Bestimmte Varianten beeinträchtigen diesen Prozess und erhöhen die Anfälligkeit für nichtalkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD), insbesondere bei kalorien- oder fruktosereicher Ernährung.
Reguliert den Triglyceridstoffwechsel und den Umbau von Lipidtröpfchen in Hepatozyten (Leberzellen) und Fettgewebe.
Die I148M-Variante (rs738409) ist das am besten untersuchte PNPLA3-Polymorphismus im Zusammenhang mit Leberfettansammlung.
| Genotyp | Auswirkung | Was das bedeutet |
|---|---|---|
| CC (Normal) | Geringer Einfluss | Normal PNPLA3 enzyme activity. Standard baseline risk of liver fat accumulation from diet alone. |
| CG (Träger) | Moderat | One copy of the risk allele (CG). Moderately reduced enzyme activity; diet quality has a noticeably higher impact on liver fat accumulation. |
| GG (Variante) | Hoher Einfluss | Two copies of the risk allele (GG). Substantially reduced triglyceride breakdown in the liver, meaningfully raising NAFLD risk, especially with high-calorie, high-fat, or high-fructose diets. Fermented vegetables such as kimchi have been associated with reduced risk in carriers of this genotype. |
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