Sprache
PNPLA3 kodiert ein Lipase-Enzym, das in der Leber gespeicherte Triglyceride abbaut. Bestimmte Varianten beeinträchtigen diesen Prozess und erhöhen die Anfälligkeit für nichtalkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD), insbesondere bei kalorien- oder fruktosereicher Ernährung.
Reguliert den Triglyceridstoffwechsel und den Umbau von Lipidtröpfchen in Hepatozyten (Leberzellen) und Fettgewebe.
iSo liest man diese Tabelle: jede Zeile ist ein möglicher Genotyp, die zwei DNA-Buchstaben an dieser Position, je einer von jedem Elternteil geerbt. „Normal“ entspricht der häufigeren Version; „Träger“ (heterozygot) bedeutet eine Kopie jeder Version, meist mit teilweiser Wirkung; „Variante“ (homozygot) bedeutet, beide Kopien tragen die seltenere Version, meist mit der stärksten Wirkung. Die geschätzte Häufigkeit unten wird aus der Häufigkeit der Variante in der Allgemeinbevölkerung berechnet (Hardy-Weinberg-Prinzip) — eine Bevölkerungsschätzung, keine Messung unserer eigenen Kunden.
Die I148M-Variante (rs738409) ist das am besten untersuchte PNPLA3-Polymorphismus im Zusammenhang mit Leberfettansammlung.
| Genotyp | Auswirkung | Gesch. Häufigk. | Was das bedeutet |
|---|---|---|---|
| CCNormal | Geringer Einfluss | ~59% | Normale PNPLA3-Enzymaktivität. Übliches Grundrisiko einer Fetteinlagerung in der Leber allein durch die Ernährung. |
| CGTräger | Moderat | ~35% | Eine Kopie des Risikoallels (CG). Mäßig reduzierte Enzymaktivität; die Ernährungsqualität wirkt sich spürbar stärker auf die Fetteinlagerung in der Leber aus. |
| GGVariante | Hoher Einfluss | ~5% | Zwei Kopien des Risikoallels (GG). Deutlich reduzierter Triglyceridabbau in der Leber, was das Risiko einer nichtalkoholischen Fettleber (NAFLD) spürbar erhöht, besonders bei kalorien-, fett- oder fruktosereicher Ernährung. Fermentiertes Gemüse wie Kimchi wurde bei Trägern dieses Genotyps mit einem geringeren Risiko in Verbindung gebracht. |
Geschätzt nach dem Hardy-Weinberg-Prinzip aus der Populationshäufigkeit der Variante, nicht direkt gemessen.
So erhalten und lesen Sie Ihre DNA-Rohdatei
Laden Sie Ihre 23andMe- oder AncestryDNA-Datei hoch und erhalten Sie einen personalisierten Ernährungsplan.