Gene HFE (Homeostatic Iron Regulator): variantes e nutrição

Descubra o que o SEU ADN diz sobre HFE Teste de ADN gratuito — instantâneo, sem registo Experimentar grátis →

Função do gene

Controla a absorcao de ferro regulando a interacao com o receptor de transferrina

Variantes analisadas (SNPs)

Como ler esta tabela: cada linha é um genótipo possível, as duas letras de ADN que possui nesta posição, uma herdada de cada progenitor. "Normal" corresponde à versão mais comum; "Portador" (heterozigótico) significa uma cópia de cada versão, geralmente com efeito parcial; "Variante" (homozigótico) significa que ambas as cópias têm a versão menos comum, geralmente com o efeito mais forte. A frequência estimada abaixo é calculada a partir da frequência da variante na população geral (princípio de Hardy-Weinberg) — é uma estimativa populacional, não uma medição dos nossos próprios clientes.

rs1799945 HFE H63D Frequência: 14.0% Chr. 6 : 26,091,179

Variante HFE secundaria com risco de sobrecarga de ferro muito menor do que C282Y

Genótipo	Impacto	Freq. estim.	O que significa
CCNormal	Normal	~74%	H63/H63: absorção de ferro normal.
CGPortador	Impacto baixo	~24%	Portador H63D: absorção de ferro ligeiramente aumentada. Geralmente inofensivo, mas evite suplementos de ferro de rotina sem um doseamento da ferritina.
GGVariante	Moderado	~2%	H63D/H63D: absorção de ferro aumentada; uma sobrecarga ligeira de ferro é possível ao longo dos anos. Monitorize a ferritina e evite suplementos de ferro, salvo prescrição.

Estimativa pelo princípio de Hardy-Weinberg a partir da frequência populacional da variante, não medida diretamente.

rs1800562 HFE C282Y Frequência: 6.0% Chr. 6 : 26,093,141

Principal variante da hemocromatose

Genótipo	Impacto	Freq. estim.	O que significa
GGNormal	Normal	~88%	Sem mutação C282Y: regulação do ferro normal.
GAPortador	Impacto baixo	~11%	Portador C282Y: absorção de ferro ligeiramente aumentada. Geralmente inofensivo; verifique a ferritina ocasionalmente e evite suplementos de ferro sem análises.
AAVariante	Muito alto	~0%	C282Y/C282Y: o genótipo clássico da hemocromatose hereditária. O ferro acumula-se com o tempo e pode danificar o fígado, as articulações e o coração se não for tratado. Consulte um médico para a ferritina e a saturação da transferrina, e nunca tome suplementos de ferro.