Metabolismo delle vitamine

TCN2 Transcobalamin 2

Main transport protein for B12 delivery to tissues.

Cromosoma
22
Varianti lette
1
Alimenti
0
Fig. 1Posizione di TCN2 sul cromosoma 22 approssimativa, bande stilizzate
TCN2 · rs1801198
0 Mb · braccio pcentromerobraccio q · 51 Mb
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Varianti analizzate (SNP)

Come leggere questa tabella: ogni riga è un genotipo possibile, le due lettere di DNA che porti in questa posizione, una ereditata da ciascun genitore. "Normale" corrisponde alla versione più comune; "Portatore" (eterozigote) significa una copia di ciascuna versione, di solito con effetto parziale; "Variante" (omozigote) significa che entrambe le copie portano la versione meno comune, di solito con l'effetto più forte. La frequenza stimata sotto è calcolata dalla frequenza della variante nella popolazione generale (principio di Hardy-Weinberg): è una stima di popolazione, non una misurazione dei nostri clienti.

rs1801198 TCN2 C776G Frequenza: 45.0% Chr. 22 : 31,011,211
Genotipo Impatto Freq. stimata Cosa significa
CCNormale Normale ~30% Distribuzione normale della B12 ai tessuti.
CGPortatore Impatto basso ~50% Distribuzione della B12 ridotta ai tessuti.
GGVariante Moderato ~20% Disponibilità cellulare della B12 più bassa.

Stimata con il principio di Hardy-Weinberg dalla frequenza della variante nella popolazione, non misurata direttamente.

Per approfondire

Metilazione e geni: una guida onesta · Come ottenere e leggere il tuo file DNA grezzo

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