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Regola l'assorbimento del ferro nell'intestino
Controlla l'assorbimento del ferro regolando l'interazione con il recettore della transferrina
iCome leggere questa tabella: ogni riga è un genotipo possibile, le due lettere di DNA che porti in questa posizione, una ereditata da ciascun genitore. "Normale" corrisponde alla versione più comune; "Portatore" (eterozigote) significa una copia di ciascuna versione, di solito con effetto parziale; "Variante" (omozigote) significa che entrambe le copie portano la versione meno comune, di solito con l'effetto più forte. La frequenza stimata sotto è calcolata dalla frequenza della variante nella popolazione generale (principio di Hardy-Weinberg): è una stima di popolazione, non una misurazione dei nostri clienti.
Variante HFE secondaria con rischio di sovraccarico di ferro molto inferiore rispetto a C282Y
| Genotipo | Impatto | Freq. stimata | Cosa significa |
|---|---|---|---|
| CCNormale | Normale | ~74% | H63/H63: assorbimento del ferro normale. |
| CGPortatore | Impatto basso | ~24% | Portatore H63D: assorbimento del ferro leggermente aumentato. Di solito innocuo, ma evitate integratori di ferro di routine senza un dosaggio della ferritina. |
| GGVariante | Moderato | ~2% | H63D/H63D: assorbimento del ferro aumentato; un lieve sovraccarico di ferro è possibile nel corso degli anni. Monitorate la ferritina ed evitate gli integratori di ferro se non prescritti. |
Stimata con il principio di Hardy-Weinberg dalla frequenza della variante nella popolazione, non misurata direttamente.
Principale variante dell'emocromatosi
| Genotipo | Impatto | Freq. stimata | Cosa significa |
|---|---|---|---|
| GGNormale | Normale | ~88% | Nessuna mutazione C282Y: regolazione del ferro normale. |
| GAPortatore | Impatto basso | ~11% | Portatore C282Y: assorbimento del ferro lievemente aumentato. Di solito innocuo; controllate la ferritina di tanto in tanto ed evitate integratori di ferro senza analisi. |
| AAVariante | Molto alto | ~0% | C282Y/C282Y: il genotipo classico dell'emocromatosi ereditaria. Il ferro si accumula nel tempo e può danneggiare fegato, articolazioni e cuore se non trattato. Consultate un medico per ferritina e saturazione della transferrina, e non assumete mai integratori di ferro. |
Stimata con il principio di Hardy-Weinberg dalla frequenza della variante nella popolazione, non misurata direttamente.
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