Gène HFE (Homeostatic Iron Regulator) : variants et nutrition

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Variants analysés (SNP)

Comment lire ce tableau : chaque ligne correspond à un génotype possible, les deux lettres d'ADN portées à cette position, une héritée de chaque parent. « Normal » correspond à la version la plus courante ; « Porteur » (hétérozygote) signifie une copie de chaque version, avec en général un effet partiel ; « Variant » (homozygote) signifie que les deux copies portent la version la moins courante, avec en général l'effet le plus marqué. La fréquence estimée ci-dessous est calculée à partir de la fréquence du variant dans la population générale (principe de Hardy-Weinberg) : c'est une estimation de population, pas une mesure de nos propres clients.

rs1799945 HFE H63D Fréquence population: 14.0% Chr. 6 : 26,091,179

Génotype	Impact	Fréq. estimée	Ce que cela signifie
CCNormal	Normal	~74%	H63/H63 : absorption du fer normale.
CGPorteur	Impact faible	~24%	Porteur H63D : absorption du fer légèrement accrue. Généralement sans conséquence, mais évitez les compléments de fer systématiques sans dosage de la ferritine.
GGVariant	Modéré	~2%	H63D/H63D : absorption du fer accrue ; une surcharge légère est possible au fil des années. Surveillez la ferritine et évitez les compléments de fer sauf prescription.

Estimation selon le principe de Hardy-Weinberg à partir de la fréquence du variant, non mesurée directement.

rs1800562 HFE C282Y Fréquence population: 6.0% Chr. 6 : 26,093,141

Génotype	Impact	Fréq. estimée	Ce que cela signifie
GGNormal	Normal	~88%	Pas de mutation C282Y : régulation du fer normale.
GAPorteur	Impact faible	~11%	Porteur C282Y : absorption du fer légèrement accrue. Généralement sans conséquence ; contrôlez la ferritine de temps en temps et évitez les compléments de fer sans dosage.
AAVariant	Très élevé	~0%	C282Y/C282Y : le génotype classique de l'hémochromatose héréditaire. Le fer s'accumule avec le temps et peut abîmer foie, articulations et cœur sans prise en charge. Consultez un médecin pour ferritine et saturation de la transferrine, et ne prenez jamais de compléments de fer.