HFE-Gen (Homeostatic Iron Regulator): Varianten und Ernährung

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Genfunktion

Kontrolliert die Eisenaufnahme durch Regulierung der Transferrinrezeptor-Interaktion

Analysierte Varianten (SNPs)

So liest man diese Tabelle: jede Zeile ist ein möglicher Genotyp, die zwei DNA-Buchstaben an dieser Position, je einer von jedem Elternteil geerbt. „Normal“ entspricht der häufigeren Version; „Träger“ (heterozygot) bedeutet eine Kopie jeder Version, meist mit teilweiser Wirkung; „Variante“ (homozygot) bedeutet, beide Kopien tragen die seltenere Version, meist mit der stärksten Wirkung. Die geschätzte Häufigkeit unten wird aus der Häufigkeit der Variante in der Allgemeinbevölkerung berechnet (Hardy-Weinberg-Prinzip) — eine Bevölkerungsschätzung, keine Messung unserer eigenen Kunden.

rs1799945 HFE H63D Häufigkeit: 14.0% Chr. 6 : 26,091,179

Sekundaere HFE-Variante mit deutlich geringerem Risiko fuer Eisenueberlastung als C282Y

Genotyp	Auswirkung	Gesch. Häufigk.	Was das bedeutet
CCNormal	Normal	~74%	H63/H63: normale Eisenaufnahme.
CGTräger	Geringer Einfluss	~24%	H63D-Träger: leicht erhöhte Eisenaufnahme. In der Regel unbedenklich, aber vermeiden Sie routinemäßige Eisenpräparate ohne Ferritin-Test.
GGVariante	Moderat	~2%	H63D/H63D: erhöhte Eisenaufnahme; eine leichte Eisenüberladung ist im Laufe der Jahre möglich. Kontrollieren Sie das Ferritin und vermeiden Sie Eisenpräparate, sofern nicht verordnet.

Geschätzt nach dem Hardy-Weinberg-Prinzip aus der Populationshäufigkeit der Variante, nicht direkt gemessen.

rs1800562 HFE C282Y Häufigkeit: 6.0% Chr. 6 : 26,093,141

Wichtigste Haemochromatose-Variante

Genotyp	Auswirkung	Gesch. Häufigk.	Was das bedeutet
GGNormal	Normal	~88%	Keine C282Y-Mutation: normale Eisenregulation.
GATräger	Geringer Einfluss	~11%	C282Y-Träger: leicht erhöhte Eisenaufnahme. In der Regel unbedenklich; kontrollieren Sie gelegentlich das Ferritin und vermeiden Sie Eisenpräparate ohne Untersuchung.
AAVariante	Sehr hoch	~0%	C282Y/C282Y: der klassische Genotyp der hereditären Hämochromatose. Eisen reichert sich mit der Zeit an und kann unbehandelt Leber, Gelenke und Herz schädigen. Lassen Sie Ferritin und Transferrinsättigung ärztlich kontrollieren und nehmen Sie niemals Eisenpräparate ein.