Metabolismo de vitaminas

SLC19A1 Folate Transporter

Reduced folate carrier for cellular folate uptake.

Cromossoma
21
Variantes lidas
1
Alimentos
0
Fig. 1Posição de SLC19A1 no cromossoma 21 aproximada, bandas estilizadas
SLC19A1 · rs1051266
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Variantes analisadas (SNPs)

Como ler esta tabela: cada linha é um genótipo possível, as duas letras de ADN que possui nesta posição, uma herdada de cada progenitor. "Normal" corresponde à versão mais comum; "Portador" (heterozigótico) significa uma cópia de cada versão, geralmente com efeito parcial; "Variante" (homozigótico) significa que ambas as cópias têm a versão menos comum, geralmente com o efeito mais forte. A frequência estimada abaixo é calculada a partir da frequência da variante na população geral (princípio de Hardy-Weinberg) — é uma estimativa populacional, não uma medição dos nossos próprios clientes.

rs1051266 RFC1 80G-A Frequência: 48.0% Chr. 21 : 46,934,667
Genótipo Impacto Freq. estim. O que significa
GGNormal Normal ~27% Transporte normal de folato.
GAPortador Impacto baixo ~50% Absorção celular de folato reduzida.
AAVariante Moderado ~23% Transporte de folato significativamente reduzido.

Estimativa pelo princípio de Hardy-Weinberg a partir da frequência populacional da variante, não medida diretamente.

Metilação e genes: um guia honesto · Como obter e ler o seu ficheiro de ADN em bruto

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