Ciclo de metilação

PEMT Phosphatidylethanolamine N-Methyltransferase

Sintetiza fosfatidilcolina de novo; importante para a saúde hepática e o desenvolvimento de membranas fetais

Cromossoma
17
Variantes lidas
1
Alimentos
0
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Função do gene

Síntese de novo de fosfatidilcolina por tripla metilação

Variantes analisadas (SNPs)

Como ler esta tabela: cada linha é um genótipo possível, as duas letras de ADN que possui nesta posição, uma herdada de cada progenitor. "Normal" corresponde à versão mais comum; "Portador" (heterozigótico) significa uma cópia de cada versão, geralmente com efeito parcial; "Variante" (homozigótico) significa que ambas as cópias têm a versão menos comum, geralmente com o efeito mais forte. A frequência estimada abaixo é calculada a partir da frequência da variante na população geral (princípio de Hardy-Weinberg) — é uma estimativa populacional, não uma medição dos nossos próprios clientes.

rs12325817 PEMT Frequência: 25.0%
Genótipo Impacto Freq. estim. O que significa
CCNormal Normal ~56% Síntese endógena de colina normal.
CGPortador Moderado ~38% Produção de colina reduzida. A colina alimentar é mais importante.
GGVariante Impacto alto ~6% Síntese significativamente reduzida. Um aporte adequado de colina é essencial.

Estimativa pelo princípio de Hardy-Weinberg a partir da frequência populacional da variante, não medida diretamente.

Metilação e genes: um guia honesto · Como obter e ler o seu ficheiro de ADN em bruto

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