Metabolismo de vitaminas

TCN2 Transcobalamin 2

Main transport protein for B12 delivery to tissues.

Cromossoma
22
Variantes lidas
1
Alimentos
0
Fig. 1Posição de TCN2 no cromossoma 22 aproximada, bandas estilizadas
TCN2 · rs1801198
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Variantes analisadas (SNPs)

Como ler esta tabela: cada linha é um genótipo possível, as duas letras de ADN que possui nesta posição, uma herdada de cada progenitor. "Normal" corresponde à versão mais comum; "Portador" (heterozigótico) significa uma cópia de cada versão, geralmente com efeito parcial; "Variante" (homozigótico) significa que ambas as cópias têm a versão menos comum, geralmente com o efeito mais forte. A frequência estimada abaixo é calculada a partir da frequência da variante na população geral (princípio de Hardy-Weinberg) — é uma estimativa populacional, não uma medição dos nossos próprios clientes.

rs1801198 TCN2 C776G Frequência: 45.0% Chr. 22 : 31,011,211
Genótipo Impacto Freq. estim. O que significa
CCNormal Normal ~30% Distribuição normal de B12 aos tecidos.
CGPortador Impacto baixo ~50% Distribuição de B12 reduzida aos tecidos.
GGVariante Moderado ~20% Disponibilidade celular de B12 mais baixa.

Estimativa pelo princípio de Hardy-Weinberg a partir da frequência populacional da variante, não medida diretamente.

Para saber mais

Metilação e genes: um guia honesto · Como obter e ler o seu ficheiro de ADN em bruto

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