Métabolisme des vitamines

TCN2 Transcobalamin 2

Chromosome
22
Variants lus
1
Aliments
0
Fig. 1Position de TCN2 sur le chromosome 22 approximative, bandes stylisées
TCN2 · rs1801198
0 Mb · bras pcentromèrebras q · 51 Mb
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Variants analysés (SNP)

Comment lire ce tableau : chaque ligne correspond à un génotype possible, les deux lettres d'ADN portées à cette position, une héritée de chaque parent. « Normal » correspond à la version la plus courante ; « Porteur » (hétérozygote) signifie une copie de chaque version, avec en général un effet partiel ; « Variant » (homozygote) signifie que les deux copies portent la version la moins courante, avec en général l'effet le plus marqué. La fréquence estimée ci-dessous est calculée à partir de la fréquence du variant dans la population générale (principe de Hardy-Weinberg) : c'est une estimation de population, pas une mesure de nos propres clients.

rs1801198 TCN2 C776G Fréquence population: 45.0% Chr. 22 : 31,011,211
Génotype Impact Fréq. estimée Ce que cela signifie
CCNormal Normal ~30% Distribution normale de la B12 aux tissus.
CGPorteur Impact faible ~50% Distribution de la B12 réduite aux tissus.
GGVariant Modéré ~20% Disponibilité cellulaire de la B12 plus faible.

Estimation selon le principe de Hardy-Weinberg à partir de la fréquence du variant, non mesurée directement.

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