Santé cardiovasculaire

PCSK9 PCSK9

Chromosome
1
Variants lus
1
Aliments
0
Fig. 1Position de PCSK9 sur le chromosome 1 approximative, bandes stylisées
PCSK9 · rs11591147
0 Mb · bras pcentromèrebras q · 249 Mb
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Variants analysés (SNP)

Comment lire ce tableau : chaque ligne correspond à un génotype possible, les deux lettres d'ADN portées à cette position, une héritée de chaque parent. « Normal » correspond à la version la plus courante ; « Porteur » (hétérozygote) signifie une copie de chaque version, avec en général un effet partiel ; « Variant » (homozygote) signifie que les deux copies portent la version la moins courante, avec en général l'effet le plus marqué. La fréquence estimée ci-dessous est calculée à partir de la fréquence du variant dans la population générale (principe de Hardy-Weinberg) : c'est une estimation de population, pas une mesure de nos propres clients.

rs11591147 PCSK9 R46L Fréquence population: 2.0% Chr. 1 : 55,505,647
Génotype Impact Fréq. estimée Ce que cela signifie
GGNormal Normal ~96% Fonction PCSK9 normale.
GTPorteur Impact faible ~4% Cholestérol LDL naturellement plus bas.
TTVariant Modéré ~0% Perte de fonction, LDL naturellement bas, effet cardioprotecteur.

Estimation selon le principe de Hardy-Weinberg à partir de la fréquence du variant, non mesurée directement.

Comment obtenir et lire votre fichier ADN brut

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