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Reguliert den Abbau des LDL-Rezeptors und den LDL-Cholesterin-Spiegel
Gain-of-function-Varianten erhoehen LDL; beeinflusst durch Saettigungsfettkonsum
iSo liest man diese Tabelle: jede Zeile ist ein möglicher Genotyp, die zwei DNA-Buchstaben an dieser Position, je einer von jedem Elternteil geerbt. „Normal“ entspricht der häufigeren Version; „Träger“ (heterozygot) bedeutet eine Kopie jeder Version, meist mit teilweiser Wirkung; „Variante“ (homozygot) bedeutet, beide Kopien tragen die seltenere Version, meist mit der stärksten Wirkung. Die geschätzte Häufigkeit unten wird aus der Häufigkeit der Variante in der Allgemeinbevölkerung berechnet (Hardy-Weinberg-Prinzip) — eine Bevölkerungsschätzung, keine Messung unserer eigenen Kunden.
| Genotyp | Auswirkung | Gesch. Häufigk. | Was das bedeutet |
|---|---|---|---|
| GGNormal | Normal | ~96% | Normale PCSK9-Funktion. |
| GTTräger | Geringer Einfluss | ~4% | Natürlicherweise niedrigeres LDL-Cholesterin. |
| TTVariante | Moderat | ~0% | Funktionsverlust, natürlicherweise niedriges LDL, kardioprotektiver Effekt. |
Geschätzt nach dem Hardy-Weinberg-Prinzip aus der Populationshäufigkeit der Variante, nicht direkt gemessen.
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