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ATP7B kodiert eine kupfertransportierende ATPase, die überschüssiges Kupfer aus Leberzellen in die Galle transportiert, um es auszuscheiden. Funktionsverlust-Mutationen in diesem Gen verursachen die Wilson-Krankheit, eine seltene erbliche Störung, bei der sich Kupfer in der Leber und im Laufe der Zeit auch in anderen Organen, einschließlich des Gehirns, ansammelt.
Das ATP7B-Protein befindet sich im Golgi-Apparat der Leberzellen und pumpt Kupfer in neu gebildetes Coeruloplasmin (das wichtigste kupfertragende Protein im Blut) und, bei Kupferüberschuss, in die Galle zur Ausscheidung. Da Kupfer normalerweise über die Nahrung aufgenommen und fast ausschließlich über diesen Gallenweg ausgeschieden wird, ist ein funktionierendes ATP7B-Protein essenziell, um eine toxische Kupferanreicherung zu verhindern. Die Wilson-Krankheit erfordert krankheitsverursachende Mutationen auf beiden Genkopien und wird klinisch diagnostiziert, nicht über handelsübliche DNA-Chips, die in der Regel nicht das gesamte Spektrum der ATP7B-Mutationen abdecken.
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