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MTHFR
Methylenetetrahydrofolate Reductase
Enzima-chave no metabolismo do folato e no ciclo de metilacao
Variantes genéticas (3 variantes)
rs1801133 (C677T) Alto

Variante MTHFR mais estudada que influencia o metabolismo do folato

CC
Tipo selvagem
Nenhum
CT
Heterozigoto
Moderado
TT
Homozigoto
Alto
Methylfolate (5-MTHF) Folate (Vitamin B9) Methylfolate (5-MTHF) Folate (Vitamin B9) Methylcobalamin (B12)
rs1801131 (A1298C) Moderado

Second major MTHFR variant affecting BH4 synthesis

AA
Tipo selvagem
Nenhum
AC
Heterozigoto
Baixo
CC
Homozigoto
Moderado
Folate (Vitamin B9) Folate (Vitamin B9)
rs2274976 (MTHFR R594Q) Moderado
GG
Tipo selvagem
Nenhum
GA
Heterozigoto
Baixo
AA
Homozigoto
Moderado
Methylfolate (5-MTHF) Methylfolate (5-MTHF)

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