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MTHFR
Methylenetetrahydrofolate Reductase
Enzima chiave nel metabolismo dei folati e nel ciclo di metilazione
Varianti genetiche (3 varianti)
rs1801133 (C677T) Alto

Variante MTHFR piu studiata che influenza il metabolismo dei folati

CC
Tipo selvatico
Nessuno
CT
Eterozigote
Moderato
TT
Omozigote
Alto
Methylfolate (5-MTHF) Folate (Vitamin B9) Methylfolate (5-MTHF) Folate (Vitamin B9) Methylcobalamin (B12)
rs1801131 (A1298C) Moderato

Second major MTHFR variant affecting BH4 synthesis

AA
Tipo selvatico
Nessuno
AC
Eterozigote
Basso
CC
Omozigote
Moderato
Folate (Vitamin B9) Folate (Vitamin B9)
rs2274976 (MTHFR R594Q) Moderato
GG
Tipo selvatico
Nessuno
GA
Eterozigote
Basso
AA
Omozigote
Moderato
Methylfolate (5-MTHF) Methylfolate (5-MTHF)

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