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MTHFR
Methylenetetrahydrofolate Reductase
Enzima clave en el metabolismo del folato y el ciclo de metilacion
Variantes genéticas (3 variantes)
rs1801133 (C677T) Alto

Variante MTHFR mas estudiada que afecta el metabolismo del folato

CC
Tipo silvestre
Ninguno
CT
Heterocigoto
Moderado
TT
Homocigoto
Alto
Methylfolate (5-MTHF) Folate (Vitamin B9) Methylfolate (5-MTHF) Folate (Vitamin B9) Methylcobalamin (B12)
rs1801131 (A1298C) Moderado

Second major MTHFR variant affecting BH4 synthesis

AA
Tipo silvestre
Ninguno
AC
Heterocigoto
Bajo
CC
Homocigoto
Moderado
Folate (Vitamin B9) Folate (Vitamin B9)
rs2274976 (MTHFR R594Q) Moderado
GG
Tipo silvestre
Ninguno
GA
Heterocigoto
Bajo
AA
Homocigoto
Moderado
Methylfolate (5-MTHF) Methylfolate (5-MTHF)

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